Pētījums par autiskā spektra traucējumiem

30. jūnijā Rīgas Stradiņa universitātes Medicīnas promocijas padomes atklātajā sēdē Daiga Bauze aizstāvēs promocijas darbu Autiskā spektra traucējumu ģenētiskie aspekti.

Autiskā spektra traucējumi (AST) ir plaši izplatīti, agrīni bērnu garīgās veselības traucējumi, kuri var būt cēlonis smagai bērna invaliditātei. AST pārmantošanas modelis ir komplekss un sarežģīts, tajā vienlaikus var būt iesaistīti gan ārējās vides, gan ģenētiskie faktori.

Pētījuma mērķis bija atrast AST attīstības ģenētiskos riska faktorus, izmantojot klīnisko datu, antropometrisko (auguma un ķermeņa proporciju) mērījumu un molekulārās ģenētikas datu analīzi, noteikt raksturīgo pacientu fenotipu un izvērtēt medikamentozās terapijas iespējas ar farmakoģenētikas metodi.

Veiktajā pētījumā izveidota AST paraugkopa, kurā iekļauta informācija par AST pacientu agrīno fizisko un psihisko attīstību, AST attīstību, ģimenes anamnēzi. Izveidota fenotipu (ārējo pazīmju) un genotipu (gēnu) raksturojoša datu bāze, analizēti antropometriskie parametri. Veikta 11. un 15. hromosomas četru ģenētisko marķieru asociācijas ar AST izpēte. Izvērtēta nemedikamentozās un medikamentozās terapijas izvēle, noteikta medikamentozā terapijā izvēlētā otrās paaudzes antipsihotiķa risperidona (medikamenta) efektivitāte un biežākās blaknes. Atbilstoši autosomāli dominantajam  pārmantošanas modelim (slimība tiek pārmantota katrā paaudzē) izvēlēta ģimene ar Aspergera sindromu divās paaudzēs un veikta pilna eksoma sekvenēšana trīs šīs ģimenes locekļiem, lai atrastu iespējamos AST kandidātgēnus, kuri varētu izraisīt AST attīstību.

Dati ir unikāli, jo šis ir pirmais AST pētījums Latvijā. Darba rezultātā izstrādātas praktiskās rekomendācijas ģimenes ārstiem, pediatriem, bērnu neirologiem un bērnu psihiatriem agrīnai AST diagnostikai.