Pārlekt uz galveno saturu
Vadītājs
Edvīns Miklaševičs

Studiju kursa apraksts

Kursa apraksta statuss:Apstiprināts
Kursa apraksta versija:5.00
Kursa apraksta apstiprināšanas datums:21.08.2018
Par studiju kursu
Kursa kods:BUMK_048LKI līmenis:7. līmenis
Kredītpunkti:3.00ECTS:4.50
Zinātnes nozare:Medicīna; Medicīniskā ģenētikaMērķauditorija:Ārstniecība
Studiju kursa vadītājs
Kursa vadītājs:Edvīns Miklaševičs
Studiju kursa īstenotājs
Struktūrvienība:Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra
Struktūrvienības vadītājs:Juta Kroiča
Kontaktinformācija:Rīga, Dzirciema iela 16, bmkatrsu[pnkts]lv, bmkatrsu[pnkts]lv, +371 67061584
Studiju kursa plānojums
Pilns laiks - 1. semestris
Nodarbības (skaits)7Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā lekciju kontaktstundas14
Nodarbības (numurs)13Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā nodarbību kontaktstundas26
Kopā kontaktstundas40
Nodarbības (skaits)6Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā lekciju kontaktstundas12
Nodarbības (numurs)4Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā nodarbību kontaktstundas8
Kopā kontaktstundas20
Study course description
Zināšanas:
Molekulārā bioloģijā un ģenētikā, cilvēka anatomijā un fizioloģijā, fizikā un bioķīmijā.
Mērķis:
Veicināt zināšanu apguvi par ģenētisko procesu lomu veselības saglabāšanā un slimību attīstībā, palīdzēt izprast zinātnes lomu medicīnas attīstībā, attīstīt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā ārsta praksē.
Tēmu saraksts (pilna laika studijas)
Nr.TēmaĪstenošanas formaSkaitsNorises vieta
1Medicīniskās ģenētikas priekšmets un vēsture. Ciltskoku zīmēšana. Varbūtības likumi medicīniskajā ģenētikāNodarbības1.00auditorija
2Medicīniskās ģenētikas priekšmets. Mainība. Mutāciju endogēnie un eksogēnie cēloņi.Lekcijas1.00auditorija
3Mendeļa likumi. Monogēnās un poligēnas krustošanasNodarbības1.00auditorija
4Mendeļa likumi. Autosomāli dominantas patoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
5Mendeļa likumu nozīme medicīniskā ģenētikā. Ciltskoku analīze.Nodarbības1.00auditorija
6Autosomāli recesīvas patoloģijas. Populāciju ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
7Ar X hromosomu saistītas patoloģijas. Holandriskā pārmantošana.Lekcijas1.00auditorija
8Riska aprēķināšana vienkāršu autosomāli dominantu un autosomāli recesīvu patoloģiju gadījumos.Nodarbības1.00auditorija
9Epiģenētika. Imprintings un cilvēka patoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
10Baijesa metode medicīniskajā ģenētikā. Autosomāli dominanta patoloģija.Nodarbības1.00auditorija
11Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas. Autosomālās patoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
12Ar X - hromosomu saistītā patoloģija.Nodarbības1.00auditorija
13Monogēnās patoloģijas ģenētisko konsultēšanu apgrūtinošie faktori.Nodarbības1.00auditorija
14Kontrolnodarbība INodarbības1.00auditorija
15Multifaktoriālā patoloģija.Lekcijas1.00auditorija
16Imprintings.Nodarbības1.00auditorija
17Gēnu saistība. Riska aprēķināšana, izmantojot DNS marķierus.Nodarbības1.00auditorija
18Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas. Autosomālās patoloģijasNodarbības1.00auditorija
19Multifakroriālās patoloģijas.Nodarbības1.00auditorija
20K o n t r o l n o d a r b ī b a IINodarbības1.00auditorija
21Mitohondriālās un multifaktoriālās slimībasLekcijas1.00auditorija
22Mitohondriālās un multifaktoriālās slimībasNodarbības1.00auditorija
23Multifaktoriālās slimības. 2. daļaLekcijas1.00auditorija
24Multifaktoriālās slimībasNodarbības1.00auditorija
25OnkoģenētikaLekcijas1.00auditorija
26Horizontālā gēnu pārnese. Gēnu terapijaLekcijas1.00auditorija
27Onkoģenētika. 2. daļaLekcijas1.00auditorija
28OnkoģenētikaNodarbības1.00auditorija
29FarmakoģenētikaLekcijas1.00auditorija
30Farmakoģenētika un personalizētā medicīnaNodarbības1.00auditorija
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs:
Studiju kursa ietvaros tiek organizēts individuālais darbs, kā arī darbs grupā.
Vērtēšanas kritēriji:
- regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; iknedēļas testi; - temata noslēguma kolokvijs – apgūtās teorētiskās zināšanu un praktiskā iemaņu pārbaude. - studiju kursa beigās rakstveida ieskaite, kura sastāv no diviem teorētiskajiem jautājumiem un uzdevumiem medicīniskā ģenētikā. Ieskaitē tiek pārbaudītas zināšanas par medicīnisko ģenētiku un šo zināšanu praktiskais pielietojums. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju.
Gala pārbaudījums (pilna laika studijas):Eksāmens
Gala pārbaudījums (nepilna laika studijas):
Studiju rezultāti
Priekšzināšanas:Pēc studiju kursa apgūšanas studenti spēs atpazīt un raksturot cilvēka ģenētiskās patoloģijas galvenos tipus, to īpatnības un iedzimšanas likumības; izklāstīt cilvēka pazīmju iedzimšanas likumsakarības; raksturot pārmantotas un sporādiskas mutācijas, to izpausmi cilvēka organismā un saistību ar patoloģiju; izskaidrot genotipa mijiedarbību ar ārējās vides faktoriem un tās nozīmi cilvēka multifaktoriālo patoloģiju attīstībā.
Prasmes:Studiju kursa apguves rezultātā studenti spēs analizēt un aprēķināt ģenētiskās patoloģijas risku pēcnācējiem, identificēt biežākās ģenētiskās patoloģijas.
Kompetences:Studējošie teorētiskās zināšanas apvienojot ar prasmēm, spēs tās realizēt vienotā integratīvā darbībā. Studējošie varēs attiecināt gēnu defektu funkciju traucējumus uz organisma patoloģiju kopumā. Izpratīs iedzimtības lomu slimību etioloģijā.
Bibliogrāfija
Nr.Atsauce
Obligātā literatūra
1Jorde L., Carey J., Bamshad M., White R. Medical Genetics. Third Edition. – Mosby; 2003, 363 p.
Papildus literatūra
1Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. The 6th edition, Elsevier, 2013.
2Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. The 4th edition, Springer, 2010.
Citi informācijas avoti
1New England Journal of Medicine (www.nejm.org)
2OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov)
3http://estudijas. rsu.lv.  Medicīna 2. studiju gads Medicīniskā ģenētika