Pārlekt uz galveno saturu
Vadītājs
Edvīns Miklaševičs

Studiju kursa apraksts

Kursa apraksta statuss:Apstiprināts
Kursa apraksta versija:2.00
Kursa apraksta apstiprināšanas datums:13.01.2020
Par studiju kursu
Kursa kods:BUMK_065LKI līmenis:7. līmenis
Kredītpunkti:4.00ECTS:6.00
Zinātnes nozare:Medicīna; Medicīniskā ģenētikaMērķauditorija:Ārstniecība
Studiju kursa vadītājs
Kursa vadītājs:Edvīns Miklaševičs
Studiju kursa īstenotājs
Struktūrvienība:Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra
Struktūrvienības vadītājs:Juta Kroiča
Kontaktinformācija:
Studiju kursa plānojums
Pilns laiks - 1. semestris
Nodarbības (skaits)7Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā lekciju kontaktstundas14
Nodarbības (numurs)13Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā nodarbību kontaktstundas26
Kopā kontaktstundas40
Nodarbības (skaits)12Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā lekciju kontaktstundas24
Nodarbības (numurs)8Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā nodarbību kontaktstundas16
Kopā kontaktstundas40
Studiju kursa apraksts
Priekšzināšanas:
Molekulārā bioloģijā un ģenētikā, cilvēka anatomijā un fizioloģijā, fizikā un bioķīmijā.
Mērķis:
Veicināt zināšanu apguvi par ģenētisko procesu lomu veselības saglabāšanā un slimību attīstībā, palīdzēt izprast zinātnes lomu medicīnas attīstībā, attīstīt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā ārsta praksē.
Tēmu saraksts (pilna laika studijas)
Nr.TēmaĪstenošanas formaSkaitsNorises vieta
1Medicīniskās ģenētikas priekšmets un vēsture. Ciltskoku zīmēšana. Varbūtības likumi medicīniskā ģenētikā.Nodarbības1.00auditorija
2Medicīniskās ģenētikas priekšmets. Mainība. Mutāciju endogēnie un eksogēnie cēloņi.Lekcijas1.00auditorija
3Mendeļa likumi. Autosomāli dominantas patoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
4Mendeļa likumi. Monogēnās un poligēnas krustošanas.Nodarbības1.00auditorija
5Autosomāli recesīvas patoloģijas. Populāciju ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
6Mendeļa likumu nozīme medicīniskā ģenētikā. Ciltskoku analīze.Nodarbības1.00auditorija
7Ar X hromosomu saistītas patoloģijas. Holandriskā pārmantošana.Lekcijas1.00auditorija
8Riska aprēķināšana vienkāršu autosomāli dominantu un autosomāli recesīvu patoloģiju gadījumos.Nodarbības1.00auditorija
9Epiģenētika. Imprintings.Lekcijas1.00auditorija
10Baijesa metode medicīniskajā ģenētikā. Autosomāli dominanta patoloģija.Nodarbības1.00auditorija
11Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas. Autosomālās patoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
12Ar X - hromosomu saistītā patoloģija.Nodarbības1.00auditorija
13Mitohondriālā pārmantošana. Multifaktoriālas patoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
14Monogēnās patoloģijas ģenētisko konsultēšanu apgrūtinošie faktori.Nodarbības1.00auditorija
15Kontrolnodarbība I.Nodarbības1.00auditorija
16Imprintings.Nodarbības1.00auditorija
17Gēnu saistība. Riska aprēķināšana, izmantojot DNS marķierus.Nodarbības1.00auditorija
18Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas.Nodarbības1.00auditorija
19Multifaktoriālas patoloģijas.Nodarbības1.00auditorija
20Kontrolnodarbība II.Nodarbības1.00auditorija
21Kanceroģenētika I.Lekcijas1.00auditorija
22Kanceroģenētika II.Lekcijas1.00auditorija
23Kanceroģenētika.Nodarbības1.00auditorija
24Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi I.Lekcijas1.00auditorija
25Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi II.Lekcijas1.00auditorija
26Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi.Nodarbības1.00auditorija
27Neiromuskulāro patoloģiju ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
28Farmakoģenētika.Lekcijas1.00auditorija
29Personalizētā medicīna.Nodarbības1.00auditorija
30Kontrolnodarbība III.Nodarbības1.00auditorija
31Neiroloģisko patoloģiju ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
32Cilvēka uzvedības un atkarību ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
33Neiroloģisko patoloģiju ģenētika.Nodarbības1.00auditorija
34Psihiatrisku slimību ģenētika I.Lekcijas1.00auditorija
35Psihiatrisku slimību ģenētika II.Lekcijas1.00auditorija
36Psihiatrisko slimību ģenētika.Nodarbības1.00auditorija
37Kardiovaskulāru slimību ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
38Metabolisma slimību ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
39Kardiovaskulāru un metabolisma slimību ģenētika.Nodarbības1.00auditorija
40Kontrolnodarbība IV.Nodarbības1.00auditorija
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs:
Uzdevumi par saslimšanas riska aprēķināšanu monogēnām slimībām un kariotipu analīze. Uzdevumi ir atrodami e-studijās.
Vērtēšanas kritēriji:
Regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; iknedēļas testi, temata noslēguma kolokvijs – apgūtās teorētiskās zināšanu un praktiskā iemaņu pārbaude. Trešā semestra beigās rakstveida ieskaite, kura sastāv no diviem teorētiskajiem jautājumiem un uzdevumiem medicīniskā ģenētikā. Ieskaitē tiek pārbaudītas zināšanas par medicīnisko ģenētiku un šo zināšanu praktiskais pielietojums. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju. Studiju kursa beigās – eksāmens, kas sastāv no diviem teorētiskiem jautājumiem par cilvēka patoloģiju ģenētiskiem cēloņiem, kuri tiek aplūkoti ceturtā semestrī.
Gala pārbaudījums (pilna laika studijas):Eksāmens
Gala pārbaudījums (nepilna laika studijas):
Studiju rezultāti
Zināšanas:Pēc studiju kursa apgūšanas studenti spēs atpazīt un raksturot cilvēka ģenētiskās patoloģijas galvenos tipus, to īpatnības un iedzimšanas likumības; izklāstīt cilvēka pazīmju iedzimšanas likumsakarības; raksturot pārmantotas un sporādiskas mutācijas, to izpausmi cilvēka organismā un saistību ar patoloģiju; izskaidrot genotipa mijiedarbību ar ārējās vides faktoriem un tās nozīmi cilvēka multifaktoriālo patoloģiju attīstībā.
Prasmes:Studiju kursa apguves rezultātā studenti spēs analizēt un aprēķināt ģenētiskās patoloģijas risku pēcnācējiem, identificēt biežākās ģenētiskās patoloģijas.
Kompetences:Studējošie teorētiskās zināšanas apvienojot ar prasmēm, spēs tās realizēt vienotā integratīvā darbībā. Studējošie varēs attiecināt gēnu defektu funkciju traucējumus uz organisma patoloģiju kopumā. Izpratīs iedzimtības lomu slimību etioloģijā.
Bibliogrāfija
Nr.Atsauce
Obligātā literatūra
1Jorde L., Corey J., Bamshad M., White R. Medical genetics. The 3rd edition, Mosby, 2003.
Papildus literatūra
1Emery and Riomoin's Principles and Practice of Medical Genetics. The 6th edition. Elsevier, 2013
2Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. The 4th edition, Springer, 2010.
Citi informācijas avoti
1New England Journal of Medicine
2Online Mendelian Inheritance in Men