Cikla otrais seminārs Klīniskā variāciju interpretācija. ACMG vadlīnijas un ClinGen & ACGS piedāvātās izmaiņas. Svarīgākās klīniskās datubāzes notiks sestdien, 21. novembrī.

Doktorantūras skola šoruden organizē jaunu semināru ciklu Ģenētisko variāciju klasifikācija un to interpretēšana nākamās paaudzes sekvenēšanas laikmetā. Tajā aicināts piedalīties ikviens, kas iesaistīts cilvēka ģenētisko variāciju interpretācijā, tostarp izmantojot nākamās paaudzes sekvenēšanas tehnoloģijas.

Semināru ciklā: ievads par molekulārās ģenētikas pamatiem, slimības mehānismiem, nākamās paaudzes sekvenēšanas tehnoloģijām, prezentācijas par plašāk izmantotajām datubāzēm ģenētisko datu analizēšanai, piemēri, tostarp praktiskais darbs ar datubāzēm, variāciju interpretāciju, sekvenēšanas datu analīzi.

Semināra vadītāji

Dr. Linda Gailīte

Sertificēta ģenētiķe ar pieredzi ģenētisko datu interpretācijā un molekulārā slēdziena sagatavošanā pacientiem. Absolvējusi RSU Medicīnas fakultāti, 2015. gadā iegūts zinātņu doktora grāds. Pašlaik vada RSU Molekulārās ģenētikas zinātnisko laboratoriju (LATAK-M-633-00-2020), kurā tiek realizēti vairāki projekti, kas saistīti ar ģenētisko datu izpēti vairāku slimību gadījumā, Latvijas Cilvēka ģenētikas asociācijas sertifikācijas komisiju.

Linda Gailīte

Manager, Sertificēta ģenētiķe, Trade Union Member

Dmitrijs Rots

Pētnieks Radbauda (Radboud) Universitātes Medicīnas centrā Nīderlandē, kur patlaban studē doktorantūrā cilvēka ģenētikas jomā. D. Rots ir absolvējis Rīgas Stradiņa universitāti (RSU) Medicīnas fakultāti un kopš 2013. gada strādā molekulārās ģenētikas jomā. Ar nākamās paaudzes sekvenēšanas datiem (NGS) sācis strādāt 2018. gadā, kad RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas vajadzībām tika ieviesta gan NGS bioinformātiskā analīze, gan datu klīniskā interpretācija. D. Rota pētnieciskās intereses ir retas pārmantotas slimības.

Dmitrijs Rots

Researcher

Nākamie semināri šajā ciklā