Skip to main content
Page is available only in Latvian

Programma tiek īstenota projekta Augsta līmeņa digitālo prasmju apguve Latvijā augstas veiktspējas skaitļošanas tehnoloģiju jomā ietvaros.

Mērķauditorijaārstniecības un ārstniecības atbalsta personas, tostarp ģenētiķi un laboratorijas ārsti, doktoranti, bioinformātiķi, medicīnas ģenētiķi u. c.
Norises laiks2024. gada 8., 22. un 29. februāris, 7. marts plkst. 9–16
Dalības maksabez maksas
Programmas apjoms32 tālākizglītības stundas
Programmas vadītājsBaiba Vilne
Programmā iesaistītie docētājiLinda Gailīte, Dmitrijs Rots, Līvija Bārdiņa
Programmas saturs īsumā
  • Ģenētisko variantu veidi, to nomenklatūra. Gēnu ekspresija (transkriptoms) – dažādu transkriptu nozīme un ekspresija. Proteīnu veidi un to uzbūve – Intero, Uniprot, pfam datubāzes
  • Slimību molekulārie patomehānismi. Gēna-slimības saistība – vadlīnijas, OMIM, modeļorganismu datubažes, ekspresija orgānos, ClinGen, PanelApp datubāzes
  • Klīniskā variantu interpretācija. HGVS nomenklatūra. ACMG vadlīnijas un ClinGen & ACGS piedāvātās izmaiņas. Svarīgākas klīniskās datubāzes – ClinVar; VKGL; HGMD; LOVD; Mastermind; DECIPHER, UCSC Genome browser
  • Nākamās paaudzes sekvencēšanas galvenās metodes, bioinformātisko analīzes metožu īpatnības. Kopiju skaita varianti (angl. copy number variations, CNV) – to noteikšanas veidi un interpretēšana. UPD noteikšana – jēdziens par ROH/LOH/LCSH un to interpretācija no CMA un WES
  • Somatisko variantu detektēšana un interpretēšana, to klīniskā nozīme
  • Pārmantoto un somatisko variantu ziņošana

Programma

Pieteikties

Kā pieteikties profesionālās pilnveides programmām

Participants

Location

Date: -

Contacts