.
8
feb
-
7
mar
Profesionālās pilnveides programma "Genomikas pielietojums medicīnā"
Dzirciema iela 16, Rīga, LV-1007
Programma tiek īstenota projekta Augsta līmeņa digitālo prasmju apguve Latvijā augstas veiktspējas skaitļošanas tehnoloģiju jomā ietvaros.
| Mērķauditorija | ārstniecības un ārstniecības atbalsta personas, tostarp ģenētiķi un laboratorijas ārsti, doktoranti, bioinformātiķi, medicīnas ģenētiķi u. c. |
|---|---|
| Norises laiks | 2024. gada 8., 22. un 29. februāris, 7. marts plkst. 9–16 |
| Dalības maksa | bez maksas |
| Programmas apjoms | 32 tālākizglītības stundas |
| Programmas vadītājs | Baiba Vilne |
| Programmā iesaistītie docētāji | Linda Gailīte, Dmitrijs Rots, Līvija Bārdiņa |
- Programmas saturs īsumā
- Ģenētisko variantu veidi, to nomenklatūra. Gēnu ekspresija (transkriptoms) – dažādu transkriptu nozīme un ekspresija. Proteīnu veidi un to uzbūve – Intero, Uniprot, pfam datubāzes
- Slimību molekulārie patomehānismi. Gēna-slimības saistība – vadlīnijas, OMIM, modeļorganismu datubažes, ekspresija orgānos, ClinGen, PanelApp datubāzes
- Klīniskā variantu interpretācija. HGVS nomenklatūra. ACMG vadlīnijas un ClinGen & ACGS piedāvātās izmaiņas. Svarīgākas klīniskās datubāzes – ClinVar; VKGL; HGMD; LOVD; Mastermind; DECIPHER, UCSC Genome browser
- Nākamās paaudzes sekvencēšanas galvenās metodes, bioinformātisko analīzes metožu īpatnības. Kopiju skaita varianti (angl. copy number variations, CNV) – to noteikšanas veidi un interpretēšana. UPD noteikšana – jēdziens par ROH/LOH/LCSH un to interpretācija no CMA un WES
- Somatisko variantu detektēšana un interpretēšana, to klīniskā nozīme
- Pārmantoto un somatisko variantu ziņošana
Dalībnieki
Norises vieta
Datums: -
