Medicīnas ģenētiķis

Programmas mērķis

Nodrošināt teorētisko zināšanu un praktisko iemaņu apguvi un pilnveidošanu, lai ārstu sagatavotu sertifikācijai medicīniskā ģenētiķa specialitātē atbilstoši Latvijas Republikas normatīvajiem dokumentiem

Programmas saturs

Teorētiskā izglītība, piedaloties semināros, apmeklējot problēmlekcijas un praktiskās mācības studiju kursu un dežūru veidā, apgūstot obligāti veicamās manipulācijas. Teorētiskā izglītība ietver problēmlekcijas un seminārus. Praktiskās mācības atbilstoši studiju kursu plānam.

Prasības, sākot studijas

Ārsta grāds

Studiju rezultāti     

Zināšanas

• Definēt ģenētisko faktoru nozīmi veselības uzturēšanā, kā arī iedzimtu un multiofaktoriālu slimību attīstībā, gēnu un teratogēnu nozīmi cilvēka iedzimto anomāliju attīstībā
• Aprakstīt, kā hromosomu un DNS izmaiņas maina gēnu funkciju vai skaitu, galvenos monogēnos un citus iedzimšanas tipus
• Aprakstīt biežāko iedzimto monogēno un hromosomālo slimību klīniskās pazīmes
• Izprast nepilnas penetrances, variablas ekspresijas, anticipācijas, jaunas mutācijas klīnisko nozīmi. Izskaidro ģenētiskās izmeklēšanas iespējas un ierobežojumus
• Aprakstīt galvenās izmeklējamā parauga iegūšanas metodes prenatālajā diagnostikā
• Izprast galvenās ētiskās problēmas ģenētikā

Prasmes

• Ievākt ģimenes anamnēzi
• Veidot un interpretēt ciltskoku
• Atpazīt pacientus ar ģenētisku slimību vai ar ģenētiskas slimības attīstības risku
• Sniegt ģenētisko konsultēšanu atbilstoši pieņemtajiem mērķiem, metodēm un praksei
• Aprēķināt monogēno slimību atkārtošanās riskus, izskaidrot riska jēdzienu pacientam saprotamā veidā
• Interpretēt ģenētiskās laboratorijas sniegtos rezultātus
• Sniegt ģenētisko informāciju saprotamā veidā, ļaujot lēmumus pieņemt pacientam un tā ģimenei

Kompetence

• Izvēlēties diagnozes noteikšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus
• Izvērtēt iespējamo ģenētiskās slimības heterogenitāti un tās ietekmi uz diagnostiku
• Noteikt ģenētisko diagnozi atbilstoši medicīnas praksei, kas balstīta uz pierādījumiem
• Sniegt pacientam informāciju par ģenētiskās slimības iedzimšanas mehānismu, ģimenes plānošanu, slimības gaitu un prognozi
• Rekomendēt citu speciālistu konsultācijas atbilstoši medicīniskajām problēmām, kuru attīstība raksturīga konkrētajam ģenētiskajam sindromam
• Izrakstīt ģenētiskajām slimībām specifiskos medikamentus

Pārbaudījuma veids

Tiek vērtētas rezidenta praktiskās iemaņas un teorētiskās zināšanas pēc katra studiju kursa, kā arī atsevišķos izglītības posmos

Valsts pārbaudījumā notiek rezidenta teorētisko zināšanu pārbaude, un rezidents komisijas klātbūtnē aizstāv sagatavotu zinātnisko, klīnisko vai lietišķo pētījumu, kuru rakstveidā iepriekš iesniedzis komisijai