Klīniskā bioķīmiskā ģenētika (RGN_037)
Īsumā par studiju kursu
Mērķis
Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar ģenētisko bioķīmisko izmeklējumu indikācijām, metodēm, rezultātu novērtēšanu. Aminoskābju un organisko skābju skrīnings ģenētiskai patoloģijai. Mukopolisaharīdu, ogļhidrātu, taukskābju metabolisma traucējumi. Medicīniski ģenētiskā konsultēšana akūtas metabolas krīzes gadījumā.
Rezultāti
1.-Pārmantotu vielmaiņas slimību klasifikācija un molekulārie pamati.
-Pārmantotu vielmaiņas slimību diagnostika un terapija.
-Zināt vielmaiņas slimībām pieejamos izmeklējumus.
-Akūtie stāvokļi, kas saistīti ar pārmantotām vielmaiņas slimībām, to atpazīšana, izmeklēšana un ārstēšana.
-Hiperamonēmijas diagnostika un ārstēšana.
-Jaundzimušo skrīnings.
-Mitohondriālās patoloģijas simptomi, diagnostika un ārstēšanas iespējas.
1.-Ievākt klīnisko un ģimenes anamnēzi.
-Veikt pacienta izmeklēšanu, novērtēt neiroloģisko stāvokli.
-Nozīmēt un traktēt atbilstošus bioķīmiskos un ģenētiskos izmeklējumus.
-Nozīmēt medikamentozo ārstēšanu, diētu.
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci.
1. Atpazīst slimības simptomus, kas ļauj izvirzīt darba hipotēzi.
2. Spēj izstrādāt diferenciālo diagnozi un sagatavot atbilstošu bioķīmisko un ģenētisko izmeklējumu plānu.
3. Atpazīst akūtos stāvokļus pārmantotām vielmaiņas slimībām. Spēj nodrošināt neatliekamo aprūpi un ārstēšanu, ja tāda ir pieejama.
4. Uzsākt ārstēšanu pacientiem ar pārmantotām vielmaiņas slimībām.
5. Spēj veikt laicīgu un atbilstošu pacientu tālāku nosūtīšanu pie speciālistiem.
6. Pacientiem ar ļoti retām un smagām slimībām, nodrošināt dinamisko novērošanu.
