Klīniskā citoģenētika I (RGN_038)
Īsumā par studiju kursu
Mērķis
Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar citoģenētisko izmeklējumu indikācijām, metodēm, rezultātu novērtēšanu.
Rezultāti
1.-Prasības citoģenētiski izmeklējamam materiālam (perifērās asinis, augļa asinis, amnija šķidrums, horija bārkstiņu bioptāts, ādas bioptāts) prenatālajā un postnatālajā ģenētiskajā diagnostikā.
-Indikācijas citoģenētiskajiem izmeklējumiem prenatālajā un postnatālajā ģenētiskajā diagnostikā.
-Īslaicīgās un ilglaicīgās šūnu kultūras.
-Hromosomu preparātu pagatavošana no dažādiem audiem.
-Hromosomu krāsošanas metodes (GTG, CBG, NOR).
-Hromosomu aberāciju veidošanās iemesli, mehānismi, sastopamības biežums populācijā un nozīme cilvēka patoloģijā. Konstitucionālu (iedzimtu) hromosomu aberāciju veidi (hromosomu skaita un struktūras izmaiņas).
-Biežāk sastopamo hromosomu aneiploīdiju sindromu etioloģija, klīniskās izpausmes un ģenētiskā konsultēšana.
-Uniparentāla disomija un imprintings (veidošanās mehānismi, biežāk sastopamie sindromi).
-Hromosomu normas varianti, fragilie saiti.
-Starptautiskā Cilvēka citogenomikas nomenklatūra (ISCN).
-Hromosomu nestabilitātes sindromi.
-Teorētiskie un empīriskie atkārtošanās riska aprēķini dažādu hromosomu aberāciju gadījumā.
-Prenatālo izmeklējumu īpatnības (mozaīcisma atrades interpretācija u.c.).
1.-Asins limfocītu, ādas fibroblastu, amnija šķidruma, horija bārkstiņu šūnu kultivēšana.
-Hromosomu preparātu iegūšana (šūnu kultūru fiksēšana).
-Hromosomu preparātu krāsošana (GTG, CBG, NOR).
-Hromosomu mikroskopiskā analīze gaismas mikroskopā (hromosomu un to izmaiņu identificēšana mikroskopā).
-Digitālo hromosomu analīzes programmu pielietošana kariotipēšanā.
-Spēj aprakstīt konstatētās hromosomu izmaiņas saskaņā ar Starptautisko Cilvēka citogenomikas nomenklatūru (ISCN) prenatālajā un postnatālajā ģenētiskajā diagnostikā.
-Atkārtošanās riska aprēķini dažādu hromosomomu aberāciju gadījumā.
1.-Mērķtiecīgi nozīmē citoģenētiskos testus un konsultē citu specialitāšu ārstus optimālāko citoģenētisko testu izvēlē atbilstoši klīniskajai situācijai prenatālajā un postnatālajā ģenētiskajā diagnostikā.
-Konsultē veselības aprūpes speciālistus pareizai izmeklējamā materiāla savākšanai un nogādāšanai laboratorijā.
-Veic kariotipa analīzi konstitucionālu (iedzimtu) hromosomu izmaiņu diagnostikā.
-Interpretē kariotipa analīzes rezultātus saistībā ar klīnisko situāciju.
-Spēj sniegt ģenētisko konsultāciju pacientam un viņa ģimenei iedzimtu hromosomu izmaiņu gadījumā.
