Ģenētisko patoloģiju prenatālā diagnostika (RGN_041)
Īsumā par studiju kursu
Mērķis
Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar pārmantoto un iedzimto augļa attīstības anomāliju prenatālo diagnostiku, grūtniecības plānošanu ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām anomālijām, antenatālās aprūpes iespējām, hromosomālo un strukturālo patoloģiju skrīningu un ētiskajiem aspektiem Medicīniskās ģenētikas prenatālās diagnostikas klīnikā.
Rezultāti
1.Medicīnas ģenētikas rezidents definē ģenētisko faktoru lomu veselības uzturēšanā, kā arī iedzimtu un multifaktoriālu slimību attīstībā, gēnu un teratogēnu lomu cilvēka iedzimtu anomāliju attīstībā. Aprakstīt, kā izmaiņas hromosomās un DNS maina gēnu funkcijas vai skaitu, galvenos monoģenētiskos un citus mantojuma veidus. Aprakstīt biežāk sastopamo iedzimto monoģenētisko un hromosomu slimību klīniskās pazīmes. Izprast penetrances, mainīgas izteiksmes, paredzēšanas un jaunu mutāciju klīnisko nozīmi.
1.Apkopot ģimenes anamnēzi, interpretēt ciltskoku, atpazīt pacientus ar ģenētisku slimību attīstības risku, sniegt ģenētiskās konsultācijas, atbilstoši izvirzītajiem mērķiem, metodēm un pieņemtajai praksei, aprēķināt monoģenētisko slimību recidīvu risku. Saprotami izskaidrot pacientam riska jēdzienu, saprotami sniegt ģenētisko informāciju un ļaut pacientam un viņa ģimenei pieņemt lēmumu.
1.Medicīniskās ģenētikas rezidents apgūst ģenētiskās anamnēzes nodaļas, zīmē ciltskoku, novērtē pacienta fizisko stāvokli un disformoloģijas pamatus; nosaka iedzimtības veidus, izveido izmeklējumu plānu, pamatojoties uz starptautiskām vadlīnijām un uz pierādījumiem balstītām datu bāzēm, spēt diferencēt iespējamo ģenētisko patoloģiju, noteikt iedzimtības riska faktorus, sniegt konsultācijas pacientiem un ģimenēm ar noteiktām ģenētiskām patoloģijām.
