Klīniskā citoģenētika II (RGN_042)
Īsumā par studiju kursu
Mērķis
Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar citoģenētisko izmeklējumu indikācijām, metodēm, rezultātu novērtēšanu.
Rezultāti
1.-Fluorescentās in situ hibridizācijas (FISH) metodes principi un pielietojums iedzimtu saslimšanu, t.sk., submikroskopisku hromosomu izmaiņu diagnostikā prenatālajā un postnatālajā diagnostikā.
-Biežāk sastopamo mikrodelēciju/mikroduplikāciju sindromu etioloģija, patoģenēze, klīniskā aina un ģenētiskā konsultēšana.
-FISH izmeklējumu rezultātu pieraksts saskaņā ar Starptautisko Cilvēka citogenomikas nomenklatūru (ISCN).
-Hromosomālās mikrorindu analīzes (CMA) principi, platformas un pielietojums iedzimtu ģenētisku saslimšanu diagnostikā.
-Kopiju skaita variāciju (CNVs) patogenitātes klasificēšana.
-CMA izmeklējumu rezultātu pieraksts saskaņā ar ISCN.
-Incidentāla atrade CMA izmeklējumā.
-Prasības citoģenētiski izmeklējamam materiālam audzēju ģenētisko izmaiņu diagnostikā (kaula smadzenes, šūnu iztriepes, solīdie audi, histoloģiskie preparāti).
-Indikācijas citoģenētiskajiem izmeklējumiem iegūtu hromosomu aberāciju diagnostikai hematoonkoloģisku saslimšanu un solīdu audzēju gadījumā.
-Kariotipa analīzes, FISH un CMA metožu pielietojums un nozīme iegūtu hromosomu aberāciju diagnostikā hematoonkoloģiku (akūtas un hroniskas leikēmijas, mielodisplastiskais sindroms u.c.) un atsevišķu solīdo audzēju (sarkomas, krūts vēzis u.c.) gadījumā.
-ISCN īpatnības kariotipa analīzes, FISH un CMA rezultātu pierakstā iegūtu hromosomu aberāciju diagnostikā.
1.-Metafāžu un šūnu iztriepju (citoloģisko) fluorescentās in situ hibridizācijas (FISH) preparātu pagatavošana.
-Histoloģisko FISH preparātu pagatavošana.
-FISH preparātu analīze fluorescentajā mikoskopā.
-Digitālo FISH analīzes programmu pielietošana FISH preparātu mikroskopijā.
-Spēj pielietot ISCN nomenklatūru FISH izmeklējumu rezultātu pierakstā iedzimtu un iegūtu hromosomu izmaiņu diagnostikā.
-Spēj klasificēt kopiju skaita variācijas (CNVs) pēc to klīniskās nozīmības un pielietot ISCN nomenklatūru hromosomālās mikrorindu analīzes (CMA) rezultātu pierakstā iedzimtu un iegūtu hromosomu izmaiņu diagnostikā.
1.-Interpretē fluorecentās in situ hibridizācijas (FISH) izmeklējuma rezultātus saistībā ar klīnisko ainu prenatālajā un postnatālajā ģenētisko slimību diagnostikā.
-Spēj sniegt ģenētisko konsultāciju pacientam un viņa ģimenei iedzimtu kopiju skaitu variāciju (CNVs) izmaiņu gadījumā.
-Spēj mērķtiecīgi rekomendēt citoģenētiskos testus iegūtu hromosomu aberāciju diagnostikai noteiktu hematoonkoloģisku un onkoloģisku saslimšanu gadījumā.
-Spēj identificēt pacientus ar iespējamu pārmantotu audzēju sindromu.
