Ģimenē bijis krūts vai olnīcu vēzis? RSU pētnieku ieteikumi sievietēm ar iespējamu pārmantotas slimības risku

Autori: RSU Onkoloģijas un molekulārās ģenētikas institūta direktors asoc. prof. Arvīds Irmejs,
RSU Onkoloģijas un molekulārās ģenētikas institūta direktora vietniece molekulārās onkoloģijas jautājumos, Audzēju klīniskās un ģenētiskās izpētes laboratorijas vadītāja prof. Zanda Daneberga

Vēzis, jo īpaši agrā vecumā – līdz 50 gadiem –, ir smags notikums ne tikai saslimušajam, bet arī radiniekiem. Tas var radīt ne tikai līdzpārdzīvojumu, bet arī bailes – vai tas var skart arī mani? Zinātne ir gājusi uz priekšu, un jau šobrīd iespējams atklāt, vai pašreiz onkoloģiski vesels cilvēks ir mantojis ģenētiskas mutācijas, kas būtiski palielina vēža veidošanās iespēju. Un galvenais – ir zināmi efektīvi soļi, kā tad, ja risks ir lielāks, vēzi atklāt ļoti savlaicīgi un ārstēt saudzīgāk vai pat slimību novērst vispār.

Foto: Shutterstock.com 

Ģenētiski mantots vēzis nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantotas no paaudzes paaudzē (pārējos gadījumos ļaundabīga audzēja attīstībā noteicošā loma ir dažādiem citiem kaitīgiem faktoriem). Aplēses liecina, ka Latvijā paaugstināts ģenētiskā jeb pārmantotā krūts vai olnīcu vēža risks varētu būt 10 000 sieviešu dažādos vecumos. Minētajā skaitā ietilpst visu vecumu sievietes, kuras jau piedzimst ar ģenētisko mutāciju. Kāda varbūt saslimst ap 30 gadu vecumu, kamēr cita, iespējams, vēl 80 gados ir vesela par spīti riskam. Tomēr jāsaprot, ka gēnu mutācijas gadījumā risks saslimt ar vēzi, salīdzinājumā ar kopējo sabiedrību, ir ievērojami paaugstināts. Krūts vēža gadījumā sievietēm, kurām ir BRCA 1 vai BRCA 2 gēnu mutācijas (gēni, kuros mutācijas sastopamas visbiežāk), krūts vēža risks ir 5–7 reizes lielāks nekā vispārējā populācijā, bet olnīcu vēža gadījumā tās ir 10–15 reizes.

Ģenētiskā vēža riska noteikšana (saistībā ar krūts un olnīcu vēzi) īpaši ieteicama, ja:

• vismaz viens asinsradinieks saslimis ar krūts vēzi vecumā līdz 50 gadiem;
• vismaz viens asinsradinieks saslimis ar olnīcu vēzi jebkurā vecumā.

Kā pieteikties izmeklējumam?

Uz bezmaksas asins analīzēm, kurās nosaka BRCA 1 vai BRCA 2 gēnu mutācijas, var nosūtīt ginekologs (lai saņemtu bezmaksas izmeklējumu, ginekologam jābūt līgumam ar NVD). Pie ginekologa sieviete var doties arī bez ģimenes ārsta nosūtījuma. Ginekologs var nosūtīt uz ģenētisko vēža testu gan ar, gan bez zināmas onkoloģisko slimību ģimenes vēstures – tests būs pieejams par valsts līdzekļiem.

Kā jau minējām, valsts apmaksātas ir asins analīzes. Savukārt RSU šobrīd veic pētījumu par krūts un olnīcu vēzi*, kurā to pašu rezultātu, ko var noskaidrot ar minēto asins analīžu palīdzību, mēs pētījām, veicot siekalu analīzi. Šīs analīzes var veikt ar jebkuru bioloģisko materiālu, taču pētījumā izvēlējāmies siekalu testu, jo tā ir nesāpīga pārbaude un nerada papildus stresu pētījuma dalībniekiem, turklāt siekalu testu var uzglabāt istabas temperatūrā divus gadus un to var droši transportēt – tas īpaši bija svarīgi, jo pētījumā bija dalībnieki no visas Latvijas.

Ģenētiskā vēža pētījumi, kuros var piedalīties

Minētais RSU pētījums par pārmantoto krūts un olnīcu vēzi turpinās, un tajā onkoloģiski veselas sievietes vecumā no 25 līdz 59 gadiem var pieteikt savu dalību. Vienīgi jābrīdina, ka testēšanas rezultātu var nākties pagaidīt ilgāk, jo zinātniskajā laboratorijā jāsavāc lielāka grupa, kuru vienlaikus testēt.

Dalība pētījumā nozīmē ne tikai veikt testu, bet arī apzināt savas ģimenes veselības vēsturi. Tā ir iespēja palīdzēt atrast inovatīvas diagnostikas un profilakses metodes, kā mazinvazīvāk, vienkāršāk un pacientam draudzīgāk palīdzēt saglabāt veselību.

Vēl viens ģenētiskā vēža projekts, kuru veic RSU sadarbībā ar Norvēģijas partneriem no Oslo Universitātes slimnīcas, saistīts ar kolorektālo un endometrija (dzemdes ķermeņa) vēzi (arī šie divi vēži ģenētiski var būt savstarpēji saistīti). Šajā pētījumā savukārt aicinām piedalīties cilvēkus, kuriem ir divi pirmās pakāpes asinsradinieki ar kolorektālo vai endometrija vēzi, no kuriem viens ir jaunāks par 50 gadiem. Dalībnieki paši var būt gan onkoloģiski veseli, gan ar vēzi slimojoši. Pētījuma būtība ir klīniskajā praksē pārbaudīt jau iepriekš minēto šķidro biopsiju precizitāti, lai varētu veikt pēc iespējas mazāk invazīvas manipulācijas, proti, kolonoskopijas un endometrija biopsijas Linča sindroma (pārmantota nepolipoza kolorektāla vēža sindroms) pacientiem.

Raksta pilnajā versijā portāla LSM.lv rubrikā RSU Zinātnes ekspresis uzzināsi, ko darīt, ja atklāts paaugstināts risks, kāpēc svarīgi zināt radinieka ģenētisko risku un ko jau tagad atklāj RSU pētījums.

Lasīt visu rakstu portālā LSM.lv

* Pētījums Pārmantota krūts un olnīcu vēža riska ģenētiskās testēšanas stratēģijas izstrāde, analizējot predisponējošo mutāciju spektru un to fenotipiskās izpausmes (projekta nr. RSU-PAG-2024/1-0013).