Onkoloģijas un molekulārās ģenētikas institūts kopā ar Latvijas Cilvēka ģenētikas asociāciju un Bērnu klīniskās universitātes slimnīcu organizē divu dienu seminārus par multiomikas lietojumu klīniskajā diagnostikā.
Lektore būs Klēfstras sindroma (ORPHA:261494) atklājēja un aprakstītāja prof. Čicke Klēfstra (Tjitske Kleefstra) no Erasma Medicīnas centra (Roterdama, Nīderlande). Par dažādu sekvencēšanas tehnoloģiju (īso un garo nolasījumu, DNS un RNS) izmantošanu uzstāsies dr. Dmitrijs Rots, F. Feraro, Līvija Bārdiņa, Egija Berga Švītiņa un citi speciālisti.
Darba valoda: angļu
Darba kārtība
| Jauni viedokļi par jauniem un zināmiem sindromiem Rīga, Vienības gatve 45, Bērnu klīniskā universitātes slimnīca, Ēbela auditorija | |
|---|---|
| 13.00–13.45 | Neiropsihiatrijas traucējumi klīniskajā ģenētikā visās vecuma grupās Prof. T. Kleefstra |
| 13.45–14.00 | Kafijas pauze |
| 14.00–14.45 | Klēfstras sindroms. No atklājuma līdz terapijai un vadlīnijām Prof. T. Kleefstra |
| 14.45–15.00 | Kafijas pauze |
| 15.00–15.30 | Ar DDX3X saistītais traucējums vīriešiem un sievietēm Prof. T. Kleefstra |
| 15.30–15.45 | Nākotne ģenētikā medicīnisko ģenētiķu perspektīvā redzējumā: kur mēs būsim pēc 10 gadiem, un kā to panākt Prof. T. Kleefstra |
| 15.45–16.00 | Nākotne ģenētikā neiroloģijas speciālistu perspektīvā redzējumā: kur mēs būsim pēc 10 gadiem, un kā to panākt Asoc. prof. V. Ķēniņa, dr. K. Lazdovska |
| 16.00–16.15 | Nākotne ģenētikā pediatru perspektīvā redzējumā: kur mēs būsim pēc 10 gadiem, un kā to panākt Asoc. prof. M. Auzenbaha |
| 16.15–17.00 | Diskusija par ģenētikas nākotni Prof. T. Kleefstra, asoc. prof. V. Ķēniņa, asoc. prof. M. Auzenbaha, dr. G. Tauriņa, dr. I. Mičule |
| Omikas lietojums klīniskajā diagnostikā Rīga, Kronvalda bulvāris 9, RSU Anatomijas muzejs | |
|---|---|
| 9.00–9.15 | Garo nolasījumu sekvencēšana. Jaunas iespējas klīnikās un pētījumos L. Bārdiņa, D. Rots |
| 9.15–9.45 | Garo nolasījumu sekvencēšanas validācija medicīniskajā laboratorijā L. Bārdiņa, D. Rots |
| 9.45–10.10 | Ģenētisko atkārtojumu noteikšana, izmantojot garo nolasījumu sekvencēšanu. Validācija un testēšana neatrisinātiem pacientiem L. Bārdiņa |
| 10.10–10.30 | Kafijas pauze |
| 10.30–11.30 | RNA-seq dzimumšūnu diagnostikā. Īso un garo nolasījumu sekvencēšana F. Ferraro |
| 11.30–12.00 | RNA-seq audzēju diagnostikā E. Berga-Švītiņa |
| 12.00–12.15 | Sarežģīta gadījuma prezentācija, kas atrisināta, izmantojot vairākas ģenētiskās izmeklēšanas metodes G. Tauriņa |
| 12.15–13.00 | Pusdienu pārtraukums |
| 13.00–13.45 | DNS metilēšanas profila testēšana, izmantojot mikrorindas un garos nolasījumus F. Ferraro |
| 13.45–14.15 | Bialēliskie CENPT varianti kā multisistēmisko anomāliju sindroma cēlonis D. Rots |
| 14.15–14.30 | Sarežģīta gadījuma prezentācija, kas atrisināta, izmantojot vairākas ģenētiskās tehnoloģijas M. Rozevska |
| 14.30–15.00 | PacBio prezentācija par Hi-Fi garo nolasījumu sekvencēšanu S. Al-Walai |
| 15.00–17.00 | Neformāla tīklošanās |
Tā kā Rīgas Stradiņa universitāte ir publiska iestāde, pasākuma laikā jūs varat tikt fotografēts un/ vai filmēts. Fotogrāfijas un video var tikt publicēts universitātes mājaslapā, sociālajos medijos u. tml. Vairāk par savām tiesībām un iespēju iebilst pret šādu datu apstrādi varat uzzināt RSU Privātuma politikā. Ja iebilstat pret personas datu apstrādi, lūdzam par to informēt, rakstot uz rsu
rsu[pnkts]lv (rsu[at]rsu[dot]lv).
As Rīga Stradiņš University (RSU) is a public institution you could be photographed and/or filmed during the event. Your personal data might be used to further the interests of RSU, e.g. for marketing or communication activities (incl. social media coverage). Read more about your rights see the RSU Privacy Policy. Should you have any objections to your personal data being processed please inform us via e-mail at rsursu[pnkts]lv (rsu[at]rsu[dot]lv)
