Genoma nestabilitātes nozīmes vīriešu neauglībā izpēte

Neauglība ir plaši izplatīta sociāla un medicīniska problēma, kas skar ap 15 % pāru Eiropā un citās pasaules valstīs, ar tendenci šim skaitlim pieaugt. Vīriešu faktors tiek konstatēts par iemeslu ap 50 % neauglības gadījumu, arvien pieaugot izteiktiem vīriešu neauglības gadījumiem (oligoastenoteratozoospermija – OAT), kad grūtniecības sasniegšanai tiek pielietota medicīniskā apaugļošana (MA). Aptuveni 75 % OAT gadījumu neizdodas konstatēt iemeslu, un tie paliek neizskaidroti (idiopātiskā neauglība). Šajos gadījumos tiek ieteikts veikts tādas ģenētiskās analīzes kā kariotipa un Y hromosomas mikrodelēciju analīzes, taču izmaiņas šajos izmeklējumos konstatē tikai 10–15 % no OAT gadījumiem. Papildus tam trūkst arī prognostisku faktoru MA rezultātu prognozei. Izvirzītā hipotēze ir tāda, ka viens no galvenajiem iemesliem izteiktai vīriešu neauglībai varētu būt genoma nestabilitāte. Tādēļ projektā tiek plānots izpētīt genoma nestabilitāti vīriešiem ar OAT, izmantojot sekojošus novatīvus marķierus: retrotransposonu aktivitāte; PIWI alēlisko variantu noteikšana; izmaiņas RAD51 un DMC1 reparācijas gēnos, kam ir būtiska nozīme spermatoģenēzē.