Nenoteikta potenciāla klonālās hematopoēzes potenciālā sirds un asinsvadu slimību virzītājspēka loma un saistība ar klīnisko iznākumu

Nenoteikta potenciāla klonālā hematopoēze (NPKH) ir izplatīta ar vecumu saistīta parādība, kas saistīta ar pakāpenisku somatisko mutāciju uzkrāšanos un perifēro asins šūnu, galvenokārt leikocītu, klonālo paplašināšanos. Tas noved pie mainītas leikocītu funkcijas un iekaisumu veicinošu stāvokļa aktivācijas. Iekaisums veido daudzu sirds un asinsvadu slimību (SAS), tostarp koronāro artēriju slimības (KAS) un ātriju fibrilācijas (ĀF) patoģenētisko pamatu. Tāpēc nav brīnums, ka NPKH parādās kā viens no iepriekš neidentificētiem riska faktoriem SAS attīstībā un progresijas veicināšanā, jo īpaši agrīnā miokarda infarkta gadījumā. Pašlaik nav zināms, vai ar NPKH saistīta KAS laika gaitā izpaužas atšķirīgi un vai tas ir saistīts ar atšķirīgu aterosklerotiskās pangas attīstību, salīdzinot ar nekā ar NPKH nesaistītu KAS. Bez tam, lai gan ir zināms, ka iekaisums ir svarīgs faktors ĀF un dilatācijas kardiomiopātijas attīstībā, NPKH saistīta ar šīm divām slimībām nav tikusi iepriekš pētīta. Papildus jaunam skatījumam uz NPKH lomu SAS, mēs izmantosim novatorisku NPKH noteikšanas pieeju, analizējot ne tikai NPKH virzītājmutācijas, bet arī apskatot zema sastopamības līmeņa mitohondriju DNS mutācijas.

Zinātniskās publikācijas

Raksti

• Rudaka I, Vilne B, Isakova J, Kalejs O, Gailite L, Rots D. Genetic Basis of Early Onset Atrial Fibrillation in Patients without Risk Factors. J Cardiovasc Dev Dis. 2023 Feb 28;10(3):104. doi: 10.3390/jcdd10030104. PMID: 36975868; PMCID: PMC10057774. s

Konferenču materiāli, kopsavilkumi

• Irinas Rudakas uzstāšanās Titin loss-of-function variants and lone atrial fibrillation: not a-lone anymore? 26-28/03/2023. European Cardiac Arrhythmia Society Congress. Parīze, Francija.
• Irinas Rudakas (tagad Griķes) uzstāšanās Genetic Aspects and Atrial Fibrillation 27-31/03/2023. RSU Research Week 2023. Rīga, Latvija
• Irina Rudaka (tagad Griķe) uzstāšanās Is early-onset atrial fibrillation a first manifestation in dilated cardiomyopathy? Evidence from whole exome sequencing 07-08/10/2022. The Annual Meeting of the ESC working group un myocardial and pericardial diseases. Turīna, Itālija
• Irina Rudaka (tagad Griķe) uzstāšanās Whole exome sequencing in young atrial fibrillation patients 7-9/04/2024. European Heart Rhythm Association Congress. Berlīne, Vācija
• Evija Knoka (tagad Kanašniece) Exploring the Atherosclerotic Plaque Composition: From Intravascular Imaging to Molecular Profiling 27-31/03/2023. RSU Research Week 2023. Rīga Latvija
• Artūrs Uzars Somatic Mutation Landscape in Patients with Primarz Myelofibrosis 27-31/03/2023. RSU Research Week 2023. Rīga, Latvija