Šarko-Marī-Tūta neiropātijas progresijas un klīniskās dažādības biomarķieru izpēte

Šarko-Marī-Tūta (ŠMT) slimība ir slimību grupa, ko raksturo hroniska motora un sensora polineiropātija. Slimība ir ģenētiski un klīniski ļoti heterogēna. Indivīdiem ar ŠMT raksturīga simetriska, lēni progresējoša distāla motora un sensora neiropātija. Ir pētījumi par iespējamiem ŠMT biomarķieriem, kas korelē ar slimības smagumu, un biomarķieriem, kas saistīti ar slimības progresiju – tiek uzskatīts, ka dažādiem gēniem, proteīniem un metabolītiem piemīt biomarķieru potenciāls. Neirofilamenta vieglo ķēžu līmenis apstiprināts kā jutīgs neironu bojājumu biomarķieris. Neirofilaments šķiet daudzsološs parametrs, lai atspoguļotu ne tikai slimības klīnisko smagumu, bet arī būtu saistīts ar slimības progresu. Lai identificētu biomarķierus, mēs analizēsim vairākus klīniskos un asins rādītājus, kas būtu piemēroti lietošanai klīniskajā praksē. Pamatojoties uz pieejamajiem pētījumiem par ŠMT un citām neiroloģiskām saslimšanām, mēs ticam, ka ģenētiski, metaboli faktori un mikroRNS var izskaidrot nozīmīgu daļu no klīniskās dažādības, slimības smaguma un ka neirofilamenta vieglo ķēžu līmenis un metaboli faktori varētu būt saistīti ar slimības progresēšanu. Tie varētu būt iespējami biomarķieri ŠMT gadījumā.