Ģenētisko slimību diagnostika (RLA_028)
Īsumā par studiju kursu
Mērķis
Sagatavot laboratorijas ārstus, spējīgus veikt ģenētisko slimību diagnostiku un zināt ārstēšanas pamatprincipus. Pielietot mūsdienu ģenētisko izmeklēšanas metodes slimību diagnostikai un diferenciālai diagnostikai. Pielietot klīniskās, bioķīmijas un citoģenētiskās metodes klīniskajā ģenētikā. Pielietot izmeklēšanas algoritmus un veikt rezultātu interpretāciju. Apgūt iekšējās un ārējās kvalitātes kontroles metodes ģenētisko slimību laboratoriskā diagnostikā.
Rezultāti
1.- aprakstīt klīnisko un bioķīmisko metožu pielietošanas iespējas klīniskajā ģenētikā
- aprakstīt citoģenētisko metožu pielietošanas iespējas klīniskajā ģenētikā
- raksturot paaugstināta ģenētiska riska grūtnieču izmeklēšanas kārtību
- novērtēt dažādu grupu diagnostikas metožu priekšrocības
- aprakstīt ģenētiskās patoloģijas selektīvā skrīninga principus
- zināt par iedzimto anomāliju reģistra darbību Latvijā.
1.- sagatavot paraugus ģenētiskai izmeklēšanai
- veikt hromosomu iegūšanas metodes prenatālajā diagnostikā
- veikt hromosomu iegūšanas metodes postnatālajā diagnostikā
- izvērtēt ģenētisko bioķīmisko izmeklējumu indikācijas, pielietotās metodes un iegūtos rezultātus
- veikt bioķīmisko skrīningu augļa Dauna sindromam, 13. un 18. hromosomu trisomijām, izmantojot PAPP-A un b-HGT marķierus.
1.Veikt cilvēka organisma bioloģiskā materiālā ģenētisko izmeklēšanu. Apgūt medicīniski ģenētiskās konsultēšanas principus, spēt izmantot iedzimto anomālijas skrīninga testus; spēt pielietot paaugstināta ģenētiska riska grūtnieču izmeklēšanas kārtību augļa iedzimto attīstības anomāliju diagnostikai.
Pielietot izmeklēšanas algoritmus ģenētisko slimību diagnostikai un ieteikt klīnicistiem turpmāko izmeklēšanas rīcību.
