Genomikas pielietojums medicīnā (BUMK_071)
Īsumā par studiju kursu
Mērķis
Izzināt slimību molekulāros patomehānismus, apgūt nākamās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģijas, apzināt plašāk izmantotās datubāzes ģenētisko variāciju, funkcionālajai un klīniskajai interpretēšanai, izmantojot konkrētus slimību piemērus (angl. case studies), lai veiktu praktisko darbu ar datubāzēm, ģenētisko variāciju interpretācijai, izmantojot zināšanas par gēna, transkripta un proteīna uzbūvi un funkcionālo sasaisti ar klīniskajiem simptomiem. Pēc sekmīgi nokārtota kursa, izglītojamais spēs patstāvīgi sagatavot klīnisko interpretāciju ģenētiskām variācijām.
Priekšzināšanas
Nepieciešamas pamatzināšanas molekulārajā bioloģijā, ar fokusu uz cilvēka genomu, transkriptomu un proteomu: pamatizpratne par gēna uzbūvi un ekspresiju, tās regulāciju, slicēšanu un alternatīvo splaisingu, ģenētiskajām variācijām, to veidiem un iespējamo ietekmi uz gēnu ekspresiju. Priekšzināšanas biostatistikā un bioinformātikā un priekšzināšanās klīniskajā medicīnā nav obligātas, bet ļoti vēlamas.
Rezultāti
1.Izglītojamie iegūs zināšanas par genomiku, svarīgākajām datubāzēm ģenētikā, kas tiek izmantotas ģenētisko variantu klīniskajā interpretācijā, galvenajām datu iegūšanas un apstrādes metožu pamatprincipiem.
1.Meklēt, atlasīt, klasificēt un analizēt liela apjoma nākamās paaudzes sekvencēšanas datus, izmantojot dažādus digitālos rīkus un tehnoloģijas, lai veiktu ģenētisko variantu klasifikāciju un klīnisko interpretāciju.
1.1. Rada sarežģītu problēmu risinājumus patstāvīgi veicot ģenētisko variantu klasifikāciju un to klīnisko interpretāciju izmantojot nākamās paaudzes sekvencēšanas datus (lielos datus), pārlūko, meklē un atlasa datus, informāciju un digitālo saturu, izmantojot dažādus digitālos rīkus un tehnoloģijas, kā programmatūras rīkus (piem. FASTQC, VcfTools, VariantInterpreter, SEQR) un dažādas datubāzes (piem. Ensembl/GENCODE, UniProt, gnomAD), lai rastu risinājumus maz definētām sarežģītām problēmām kā ģenētisko variantu klasifikācijai un klīniskajai interpretācijai molekulārās diagnozes uzstādīšanai.
2. Izprot nākamās paaudzes sekvencēšanas datu ieguves un interpretācijas procesu (laboratorijas un bioinformātikas apstrādes posmus) un spēj identificēt potenciālos kļūdu avotus un piedāvāt to novēršanas iespējas, tādējādi radoši lietojot digitālās tehnoloģijas.
3. Spēj izglītot un vadīt citus ārstniecības personāla kolēģus (ģenētiķus un laboratorijas ārstus) radoši izmantot digitālās tehnoloģijas ģenētisko variantu analīzes un interpretācijas jomās.
