Klīniskā bioķīmiskā ģenētika (RGN_016)
Īsumā par studiju kursu
Mērķis
Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar ģenētisko bioķīmisko izmeklējumu indikācijām, metodēm, rezultātu novērtēšanu. Aminoskābju un organisko skābju skrīnings ģenētiskai patoloģijai. Mukopolisaharīdu, ogļhidrātu, taukskābju metabolisma traucējumi. Medicīniski ģenētiskā konsultēšana akūtas metabolas krīzes gadījumā.
Rezultāti
1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskas ģenētikas rezidents apgūst bioķīmiskās ģenētikas pamatus.
1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskas ģenētikas rezidents spēs, atbilstoši indikācijām, izvēlēties atbilstošo bioķīmisko izmeklējumu gan akūtās metabolas krīzes gadījumā, gan arī, lai izslēgtu iespējamos metabolos traucējumus hroniski slimiem pacientiem. Pratīs interpretēt pacientu bioķīmisko izmeklējumu rezultātus,
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.
