Klīniskā ģenētika IV (RGN_022)
Īsumā par studiju kursu
Mērķis
Nodrošināt medicīniskās ģenētikas rezidentam teorētisko zināšanu un praktisko iemaņu apguvi un pilnveidošanu, lai ārstu sagatavotu sertifikācijai medicīniskā ģenētiķa specialitātē, atbilstoši Latvijas Republikas normatīvajiem dokumentiem.
Rezultāti
1.Medicīniskās ģenētikas rezidents definē ģenētisko faktoru lomu veselības uzturēšanā, kā arī iedzimtu un multiofaktoriālu slimību attīstībā, gēnu un teratogēnu lomu cilvēka iedzimto anomāliju attīstībā. Apraksta kā hromosomu un DNS izmaiņas maina gēnu funkciju vai skaitu, galvenos monogēnos un citus iedzimšanas tipus. Apraksta biežāko iedzimto monogēno un hromosomālo slimību klīniskās pazīmes. Izprot nepilnas penetrances, variablas ekspresijas, anticipācijas, jaunas mutācijas klīnisko nozīmi. Izskaidro ģenētiskās izmeklēšanas iespējas un ierobežojumus. Apraksta galvenās izmeklējamā parauga iegūšanas metodes prenatālajā diagnostikā. Izprot galvenās ētiskās problēmas ģenētikā.
1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents spēs, atbilstoši indikācijām, izvēlēties atbilstošo citoģenētisko izmeklējumu un interpretēt iegūto rezultātu.
Ievāc ģimenes anamnēzi, sastāda un interpretē ciltskoku, atpazīst pacientus ar ģenētisku slimību vai ar ģenētiskas slimības attīstības risku, sniedz ģenētisko konsultēšanu atbilstoši pieņemtajiem mērķiem, metodēm un praksei, aprēķina monogēno slimību atkārtošanās riskus, izskaidro riska jēdzienu pacientam saprotamā veidā, interpretē ģenētiskās laboratorijas sniegtos rezultātus, sniedz ģenētisko informāciju saprotamā veidā, ļaujot lēmumus pieņemt pacientam un tā ģimenei.
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Izvēlas diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmē izmeklējumus; izvērtē iespējamo ģenētiskās slimības heterogenitāti un tās ietekmi uz diagnostiku; uzstāda ģenētisko diagnozi, atbilstoši uz pierādījumiem balstītas medicīnas praksei; sniedz pacientam informāciju par ģenētiskās slimības iedzimšanas mehānismu, ģimenes plānošanu, slimības gaitu un prognozi; rekomendē citu speciālistu konsultācijas atbilstoši medicīniskajām problēmām, kuru attīstība raksturīga konkrētajam ģenētiskajam sindromam; izraksta ģenētiskajām slimībām specifiskos medikamentus. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.
