RSU iniciatīva devusi trim jaundzimušajiem iespēju dzīvot

Rīgas Stradiņa universitātes īstenotajā projektā Jaundzimušo spinālās muskuļu atrofijas skrīnings – pilotpētījums RSU pētnieku komanda kopā ar Bērnu klīnisko universitātes slimnīcu pēc aptuveni 26000 jaundzimušo skrīninga veikšanas veicināja spinālās muskuļu atrofijas (SMA) analīžu iekļaušanu jaundzimušo skrīninga programmā. Tas ļāva šo slimību diagnosticēt trim jaundzimušajiem un nekavējoties uzsākt ārstēšanu.

SMA, ko izraisa SMN1 gēna 7. eksona delēcija, ir autosomāli recesīva neiromuskulāra slimība ar biežumu 1:6000–1:10000. Slimībai ir vairāki apakštipi, bet visizplatītākais un klīniski smagākais ir I tips, kurš zīdaiņiem izraisa progresējošu muskuļu vājumu un atrofiju, kā dēļ nevar veikt pamatfunkcijas, piemēram, patstāvīgi pārvietoties, ēst vai turēt galvu. Paredzamais zīdaiņu dzīves ilgums bez specifiskas ārstēšanas ir mazāks par diviem gadiem. Būtiski ir slimību diagnosticēt vēl pirms simptomu parādīšanās, jo kopš 2019. gada šai slimībai ir pieejama valsts apmaksāta specifiska terapija. Pētījumos ir pierādīts, ka, uzsākot terapiju pirms simptomu parādīšanās, pacientiem ievērojami uzlabojas ilgtermiņa prognoze.

RSU pētnieku komanda bija viens no virzītājiem, lai SMA skrīnings tiktu pievienots jaundzimušo skrīninga programmā pēc iespējas ātrāk. 2021. gadā jaundzimušo vecākiem Latvijā tika piedāvāta iespēja piedalīties paplašinātā jaundzimušo skrīningā, kurā analizēja aptuveni 10 000 paraugu. Līdz 2023. gada 1. aprīlim kopā izanalizēti aptuveni 26 tūkstoši paraugu.

“Ir ļoti svarīgi uzsākt ārstēšanu, pirms bērniņam ir parādījušies simptomi. 2021. gadā piedzīvojām ļoti lielu veiksmes stāstu. Atklājām slimību vienai mazai meitenītei, un mums izdevās uzsākt ārstēšanu 17 dienu vecumā, kad bērniņam vēl nebija nekādu simptomu. Ceram, ka viņai izdosies dzīvot no simptomiem brīvu dzīvi. Šobrīd meitene ir trīs gadus veca un neatšķiras no vienaudžiem,” stāsta projekta vadītāja RSU asoc. prof. Dr. med. Madara Auzenbaha.

Būtisks pavērsiens SMA diagnostikā

Pēdējo gadu laikā Latvijā ir būtiski paplašināts jaundzimušo skrīninga apjoms, kas ir ļāvis agrīni diagnosticēt retās slimības. Retās slimības ir viens no Sabiedrības veselības pamatnostādņu 2021.–2027. gadam prioritārajiem virzieniem. SMA skrīnings palīdzējis jau trīs mazuļiem Latvijā.

Ieguvumi un ieguvēji

Šis projekts devis vairākus nozīmīgus ieguvumus. Tika veikts populācijas pētījums 26000 jaundzimušo kohortā par SMA sastopamību Latvijā. Papildus tika aprobēta jaundzimušo skrīningam piemērota ģenētiskās testēšanas metode, ņemot vērā īso izpildes laiku un lielo paraugu apjomu. Agrīni diagnosticētajiem pacientiem varēja uzsākt valstī apstiprinātu terapiju, kas būtiski uzlabo viņu dzīvildzi un dzīves kvalitāti.

Vislielākie ieguvēji ir jaundzimušie un viņu ģimenes: agrīna SMA diagnostika ļauj uzsākt ārstēšanu pirms simptomu parādīšanās, kas glābj dzīvību un ievērojami uzlabo dzīves kvalitāti. Diagnosticētajiem bērniem ir lielāka iespēja dzīvot pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi. Ģimenēm tas nozīmē mazāk emocionālu un finansiālu grūtību, jo ārstēšana tika uzsākta savlaicīgi, novēršot slimības progresēšanu. Skrīninga programma deva vecākiem iespēju pieņemt informētus lēmumus par bērna veselību un nodrošināja tūlītēju piekļuvi ģenētiķa konsultācijām un specializētai ārstēšanai. Vecāki varēja saglabāt darbu. Tādējādi ieguvēji ir visa Latvijas sabiedrība.

Sabiedrībai kopumā SMA skrīninga ieviešana ir būtisks solis reto slimību ārstēšanā un agrīnā diagnostikā, kas uzlabo ne tikai atsevišķu pacientu dzīves, bet arī sabiedrības veselības aprūpes sistēmas efektivitāti. Agrīna SMA diagnostika un ārstēšana samazina nepieciešamību pēc intensīvākas aprūpes vēlākos posmos, tādējādi mazinot veselības aprūpes sistēmas un ģimeņu finansiālo slogu.

Pēc projekta īstenošanas līdz skrīninga iekļaušanai valsts programmā SMA skrīnings tika realizēts, piesaistot papildu finansējumu. Tādējādi pilotprojektā kopā tika izanalizēti 26 tūkstoši paraugu no jaundzimušajiem nedaudz ilgāk nekā divu gadu periodā.

Turpmākie soļi

Izmantojot savu pieredzi ģenētiskajā testēšanā, RSU pētnieki šobrīd strādā pie visaptverošu testu izstrādes, kas balstītos uz recesīvo slimību nesēja noteikšanu topošajiem vecākiem. Lai tiktu pārmantota recesīva slimība, abiem vecākiem ir jānes viena recesīvo slimību izraisoša mutācija, bet pēcnācējiem recesīvas slimības var izpausties tikai gadījumos, kad tiek saņemtas divas mutācijas. Lai gan recesīvās slimības ir pārmantotas, tomēr slims pēcnācējs visbiežāk ir pirmais bērns ģimenē, jo vecākiem un citiem ģimenes locekļiem ar vienu mutāciju nav slimības izpausmes. Molekulārās testēšanas ceļā ir iespējams noteikt recesīvu slimību nodošanas risku pēcnācējiem. Ja šāds risks ir augstāks nekā vidēji populācijā, var izmantot dažādas testēšanas metodes vai arī agrīnāk uzsākt ārstēšanu, ja slimības nav iekļautas jaundzimušo skrīningā. RSU strādā pie vairākām inovativām zinātniskām idejām, lai pētītu arvien jaunas iespējas uzlabot jaundzimušo skrīningu un RSU pētniecību.