RSU Gada balvas zinātnē ieguvēja Madara Auzenbaha: "Reto slimību ārstēšanā esi kā jaunatklājējs"

Autore: Linda Rozenbaha, RSU Sabiedrisko attiecību nodaļa

Asociētā profesore Dr. med. Madara Auzenbaha ar patiesu gandarījumu piedzīvojusi brīdi, kad viņas pētījuma rezultāti vainagojušies reālās, praktiskās pārmaiņās veselības aprūpē, kas uzlabo pacientu dzīves. Par vienu no tiem rakstījām – kā viņas vadītais, Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) projekts, pilotpētījums Spinālās muskuļu atrofijas jaundzimušo skrīnings, kas īstenots kopā ar Bērnu klīnisko universitātes slimnīcu, veicināja minētās slimības analīžu iekļaušanu jaundzimušo skrīninga programmā. Tas ļāvis jau pašreiz slimību diagnosticēt trim jaundzimušajiem un sākt vitāli nepieciešamo ārstēšanu, kur nozīme ir ik stundai.

Asoc. prof. Madara Auzenbaha darba aktīvi piedalījusies jaundzimušo skrīninga paplašināšanā, un kopš 2024. gada oktobra tajā iekļautas vēl 15 slimības. Tomēr, uzzinājusi par RSU lēmumu piešķirt RSU Gada balvu 2024, zinātniece samulsa. 

Asoc. prof. Madara Auzenbaha (otrā no labās) saņem RSU Gada balvu 2024

Iepazīstot viņas darbu un intervējot, es pārliecinos, ka līdzās skrupulozam darbam (piemēram, asoc. prof. Madarai Auzenbahai Scopus datubāzē atrodama 31 publikācija, kur viņa ir pirmā autore vai līdzautore), viņai patiesi rūp, kas notiek ar pacientiem un viņu ģimenēm. Ne velti viņa kā vienu no lielākajiem gandarījumiem intervijā nosauc savu māju un piederības radīšanu pacientiem un viņu ģimenēm Reto slimību koordinācijas centrā bērnu slimnīcā. Un atklāj, ka darbā ne zinātnē, ne ar pacientiem stundas neskaita. Viņa saka:

“Reizēm jokoju, ka es nestrādāju, tā ir mana dzīve. Man tiešām ļoti patīk šis darbs, un prieks par to ar gadiem nav mazinājies!”

Jūsu vadītais pilotpētījums ļāvis laikus atklāt slimību trim jaundzimušajiem. Viņiem sākta ārstēšana, kuru tik būtiski sākt laikus, turklāt vienam izmantota gēnu terapija.

Jā, plašsaziņas līdzekļos tas izraisīja rezonansi – pagājušā gada 4. septembrī mūsu valstī pirmo reizi tika izmantota gēnu terapija. Tā ir unikāla situācija Latvijā.

Atklāti sakot, man – ne kā studentei, ne kā augstskolas docētājai – gēnu terapijas nodarbības nekad īsti nav patikušas. Vienmēr šķita: kādēļ mācīties par kaut ko, kas nekad nebūs? Tā likās kā kosmosa zinātne! Tāpēc

man bija milzīgs pārsteigums, ka izdevās piedzīvot laiku, kad Latvijā izmanto gēnu terapiju. Kopš tā brīža mans entuziasms tikai aug. Manā skatījumā tas bija tiešām vēsturisks notikums, līdzvērtīgs dzelzceļa sliežu atklāšanai.

Ir pagājis diezgan īss laika nogrieznis, bet mēs, protams, ceram, ka šim bērniņam klāsies labi. Īstenojot jaunās terapijas, vienmēr ir klātesošas bažas par terapijas efektivitāti.

Jūs aktīvi darbojaties zinātnē un uzstājāties arī starptautiskajā konferencē RSU Zinātnes nedēļā 2025 – vadījāt reto slimību sekciju un prezentējāt referātu par reto slimību kodu lietošanu. Kā mēs izskatāmies uz Eiropas fona reto slimību jomā? 

Reģistrēšanas ziņā uz Eiropas fona izskatāmies labi, tomēr vēlos uzsvērt, ka reģistrs rāda, cik labi mēs reģistrējam, nevis to, cik labi atpazīstam kādas slimības. Varbūt ir kāds ārsts ar 500 reto slimību pacientiem, no kuriem viņš nevienu nav iekļāvis šajā reģistrā. Zināmā mērā tas ir administratīvs jautājums, tomēr ļoti būtisks. Ne velti mūsu sauklis ir “Lai skaitītos, ir jāsaskaita”. Tā ir zināma vārdu spēle, kas uzsver, cik būtiski ir zināt, cik valstī ir reto slimību pacientu. Ja mēs reģistrēsim piecus pacientus, uz kādu veselības aprūpes budžetu reto slimību pacientiem mēs varam cerēt? Man šķita būtiski konferencē uzrunāt ārstu saimi, jo,

ja jūs gribat, lai jūsu pacients tiktu sadzirdēts un ar viņu rēķinātos, viņš ir jāreģistrē.

Atzīšos, man pašai nepatīk veltīt laiku un pūles pacientu reģistrēšanai, taču tas ir nozīmīgs, vērtīgs darbs viņu labā. 

Sacījāt, ka reģistrs ir vajadzīgs, lai argumentētu, cik palīdzība ir vajadzīga pacientiem. Vai tas nozīmē, ka zinātniekiem mūsdienās ir jābūt prasmēm pārliecināt politiķus?

Jā, patiesībā tas ir viens no svarīgākajiem darbiem – gūt atbalstu, panākt, lai veselības politikas veidotāji spēj atrast līdzekļus. Un tas sākas brīdī, kad viņi konkrēto problēmu vispār saredz kā prioritāti. Reizēm politiķi saprot, ka šī palīdzība valstī ir ļoti vajadzīga, bet mums ir tik daudz vajadzību vienlaikus! Ņemot vērā, ka esmu reto slimību galvenais speciālists valstī, man diezgan bieži nākas runāt ar veselības politikas veidotājiem.

Reto slimību diagnostikai un ārstēšanai ir politikas veidotāju atbalsts un interese par šo jomu, vienīgā problēma ir jau minētās ierobežotās finanses. Tas pats attiecas arī uz zinātni. Ļoti liela darba daļa – ne tā vieglākā! – tiek ieguldīta, cīnoties par papildus vai vispār finansējuma iegūšanu. 

Kā nonācāt līdz reto slimību specializācijai līdzās pediatrijai? 

Nekad neesmu pieņēmusi savas izvēles tādā klasiskā izpratnē – sēdēt, svērt un mērīt: vai būt bērnu vai pieaugušo ārstam, kurš ceļš ir pareizāks? Viss ir noticis dabiski, organiski.

To pašu varu teikt arī par profesijas un specializācijas izvēli.

Mūsu valsts ir tik maza, ka pat nav tādas atsevišķas reto slimību ārsta specializācijas, tāpēc ceļš nebija viegls. Vēlos pateikties vadībai, piemēram, RSU profesorei Dacei Gardovskai, kas vienmēr izturējās ar sapratni, atļāva izvēlēties specifiskākus studiju ciklus nekā citiem pediatriem, lai virzītos reto slimību virzienā, kā arī dakterei Ievai Puķītei, kuru vienmēr esmu uzskatījusi par ārsta etalonu. Tāpat liels paldies bērnu slimnīcas vadībai un Veselības ministrijai par struktūras izveidošanu reto slimību pacientiem. Ļoti novērtēju, ka viņi izprata – reto slimību pacientiem arī ir vajadzīgs savs ārsts, īpaši tiem, kuriem tāda nav. Piemēram, ja ir reta slimība, kas ir tikai plaušu slimība, tad pacients apmeklē plaušu ārstu un ievēro viņa ieteikumus. Bet ir virkne pacientu, kuru slimību nevar ārstēt vienas medicīnas specializācijas rāmjos, jo simptomi skar dažādas organisma sistēmas, un viņiem ir jāapmeklē daudzi un dažādi specialisti, kuru slēdzienos un vizītēs dažkārt ir grūti orientēties. Mans vislielākais gandarījums ir iespēja radīt šiem pacientiem mājas, kur atnākt, saņemt padomus un atrast speciālistu, kuram uzticēties.

Turklāt šī laimīgā ikdiena ir starp klīnisko un pētniecisko darbu, darbu ar studentiem.

Atzīšos, ka ir diezgan grūti balansēt starp slimnīcu un universitāti. Brīžiem diennakts stundas sāk trūkt (pasmaida), jo vadu arī doktorantūras darbus jaunajiem zinātniekiem. Un, ņemot vērā manu pašreizējo amatu, ir diezgan daudz administratīvā darba: jāveido vīzijas, plāni, kā uzlabot reto slimību ārstēšanu. Mēs nevaram apstāties, un patlaban arī īstenojam vairākus Eiropas projektus, lai būtu Eiropas līmenī! Protams, zinātne, pacienti, darbs universitātē, doktoranti prasa laiku.

Kā jūtaties RSU saimē?

Esmu pati absolvējusi RSU, kopš tā brīža esmu saaugusi ar to. Arī mana mamma visu mūžu strādājusi RSU par zinātnisko sekretāri. Ceru, ka arī mani bērni te studēs un strādās. 

Mani pašreizējie aktīvie doktoranti jau ir izcili speciālisti savā nozarē, līdz ar to viņi diez vai pievienosies manai klīnikai. Jāņem vērā, ka šim darbam ir sava specifika. Šeit pacienti ir uz mūžu, un mēs ar viņiem ļoti saaugam kopā. Kāds ārsts to redz kā bonusu, cits – kā apgrūtinājumu. Vieniem patīk iepazīt pirmdienā vienu pacientu un trešdienā viņš jau ir aizmirsis, kā viņu sauc.

Šajā darbā kā iepazīstu pacientu kā zīdaini, tā līdz viņa 18 gadu vecumam viņu ārstēju, tāpēc parasti pazīstu mammu, tēti, krustmāti, krusttēvu, brāļus un māsas.

Es, protams, vienmēr priecājos, ja kādam no jaunajiem ārstiem interesē šis darbs, jo reto slimību joma medicīnā  šobrīd ir viena no augošākajām nozarēm. Mēs sākām ar dažiem simtiem reto slimību pacientu, šobrīd Latvijā ir jau vairāk nekā 21000 reģistrētu reto slimību pacientu. Esmu pārliecināta, ka pēc kādiem pieciem gadiem darbavietas būs, būs nepieciešami jauni kolēģi.

Varbūt domāju stereotipiski, bet droši vien ārstam arī jāpieņem realitāte, ka bērni ar bērnībā atklātām ģenētiskajām slimībām visbiežāk nebūs izārstējami, un pacienti un viņu ģimenes būs diezgan smagā dzīves situācijā, kur, kā jūs sakāt, visu laiku būs jābūt kontaktā ar ārstu…

Ārsts savā darbā rīkojas arī atkarībā no savas dzīves pieredzes, un, kad es biju jauna, es pacienta mammai neuzmanīgi pateicu (tagad es noteikti tā nedarītu!): “Jā, mammu, jums tik grūti…” Mamma paskatījās uz mani un teica: “Jā, bet, dakter, ja ne es būtu Katei, kurš tad cits viņai būtu?” Un tagad man ir sajūta:

kurš tad cits par šo cilvēku, manu pacientu, rūpēsies? Jo tas, ka cilvēkam varbūt ir mazākas iespējas, nenozīmē, ka viņam ir mazākas vajadzības.

Lai cik slims būtu bērns, ģimene viņu ļoti mīl un ļoti rūpējas, un bieži vien viņiem vienkārši ir vajadzīgs atbalsts. Un ir tikai godīgi, ka viņi tādu saņem.

Ko jūs mums, līdzcilvēkiem, kuri varbūt nesastopas ar reto slimību pacientu ikdienu, varētu ieteikt no savas pieredzes – ko mums būtu vērts zināt par jūsu pacientiem un viņu ģimenēm? Kādu priekšstatu vai rīcību mums vajadzētu mainīt?

Patiesībā mēs zinām daudz. Mēs šobrīd cenšamies būt saprotošāki, atvērtāki. Taču ir vesela virkne lietu, ko darām tikai formāli. Piemēram, uzņēmējs atver kafejnīcu un ir padomājis par piekļuvi tai cilvēkiem ar kustību traucējumiem.

Formāli viss ir izpildīts: uzliktas durvis, uzbūvēts uzbraucamais celiņš, lai cilvēks ratiņkrēslā tur varētu iekļūt. Taču durvis veras uz āru, celiņš ir pārāk stāvs. Neviens cilvēks pasaulē nespēj vienlaikus noturēt durvis, ratiņkrēslu un palīdzēt cilvēkam tikt iekšā.

Tātad mēs esam formāli iekļaujoši, bet realitātē neesam padomājuši, kā cilvēks varēs ieviesto izmantot.

Manuprāt, daudzās mūsu rīcībās, kurās cenšamies būt iekļaujoši, mēs patiesībā tikai izskatāmies iekļaujoši. Mēs neaizdomājamies līdz galam.

Arī mācību iestādēs svarīgi būt pieņemošākiem. Jo, protams, bērnu agresija bieži vien ir ļoti skarba, jo īpaši pret tiem, kuri ir citādāki: varbūt ne tik gudri, ne tik skaisti, ne tik sportiski...

Mums ir kur augt pieņemšanas ziņā, tomēr katrā ziņā nav vairs tā kā agrāk – ja ģimenē bija bērns ar īpašām vajadzībām, tad viņš tika noslēpts, un pat radinieki nezināja, ka viņiem ir vēl viens ģimenes loceklis. Tagad šādus cilvēkus neizslēdz no sabiedrības, viņus redz uz ielas un, teiksim, sabiedriskajā transportā katrs kliedzošs bērns netiek uztverts kā neaudzināts un izlaists – sabiedrības pietāte tomēr uzlabojas. Man liekas, ka mēs cenšamies iet sapratnes un pieņemšanas virzienā.

Es vēlētos, lai asistenti ir vairāk pieejami un labāk apmaksāti. Ārstam jau gribas visu. Mūsu pacientiem dzīve ir grūtāka nekā citiem, taču visgrūtāk ir, sasniedzot 18 gadu vecumu un beidzot skolu. 

Jums nesanāk būt ne tikai ārstam, bet savā ziņā arī psihologam vecākiem un…?

…un tantēm, radiniekiem. 

Droši vien arī konsultācijas ir garākas. 

Jā, mums ir garas konsultācijas – veltām stundu vienam pacientam. Par to esmu pateicīga Veselības ministrijai, ka viņi saprot šo vajadzību.

Ja viss būtu jāapvieno 20 minūšu konsultācijā, droši vien šī sistēma, kuru mēs tik ilgi un rūpīgi esam būvējuši, sabruktu. 

Šogad ir noticis gan Reto slimību forums, gan Reto slimību konference. Ko jūs gribētu atzīmēt no šiem notikumiem? 

Ir ļoti liels gandarījums, ka forums apvieno gan veselības aprūpes speciālistus, gan pacientus, kā arī visus tos, kuriem rūp retās slimības. Man šķiet, ka tas ir ļoti labs formāts, un mums noteikti ir jāturpina šādā veidā. 

Protams, līdzās pozitīvām lietām un attīstībai joprojām ir apgrūtināta speciālistu pieejamība. Diemžēl domāju, ka manas dzīves laikā netiks nodrošinātas visu reto pacienu vajadzības. Jārēķinās, ka reto slimību pacientu ārstēšana un aprūpe ir visdārgākā visur gan tiešā, gan pārnestā nozīmē, jo ekonomiski tās ir neērtības. 

Konferencēs, īpaši starptautiskās, ir iespēja tikties ar ārzemju kolēģiem. Ņemot vērā, cik dažas slimības ir retas, iespējams, jums ir daudz kolēģu no visa pasaules?

Mēs diezgan labi sadarbojamies starptautiskā līmenī, tomēr vienlaikus diezgan labi tiekam galā arī paši. 

Visbiežākie gadījumi ir tādi, kur speciālistu trūkst. Piemēram, tagad ir klīniski ļoti rets gadījums – pacients ar ļoti retu slimību, un kopumā ar šādu diagnozi ir zināmi 30-40 pacienti visā pasaulē, tāpēc īsti nav neviena, kas sniegtu padomu par pacienta ārstēšanu un aprūpi. Reto slimību gadījumā tā ir vislielākā problēma. Parasti ļoti retām slimībām nav nekā tāda, ko var saukt par vadlīnijām.

Vienlaikus tas mani fascinē! Es vienmēr saviem studentiem saku:

“Man ir brīnišķīga profesija, jo esmu kā jaunatklājējs Kristofers Kolumbs, vienmēr varu atklāt Ameriku.”

Taču no otras puses, tas ir arī briesmīgākais, ka nevari atbildēt pacientiem un viņu vecākiem, kas un kā būs. Īpaši ultraretajām slimībām. Ja pasaulē ir trīs vai četri reģistrēti pacienti, ko man var palīdzēt kolēģis, kuram dzīvē bijis viens tāds pacients? Neko!

Vai nav tā, ka, meklējot reto diagnozi, pie jums vēršas pacienti, kuri jau apmetuši simt loku pie ārstiem, meklēdami atbildes? 

Pie manis pārsvarā nonāk pacienti ar diagnozi – diagnostiku visbiežāk ir veikuši ģenētiķi. Un viņu kabinetā gan, pat veicot visus iespējamos izmeklējumus, var būt situācija, ka netiek noteikta diagnoze. Un ir sajūta: jā, tur ir jābūt kādai ģenētiskajai diagnozei, bet nespējam atrast, kāda tā ir. Īstenībā ģenētiskās slimības pat ir noteikt nedaudz vieglāk nekā citu veidu retās slimības, jo tur var atrast gēnu. Bet, ja mēs nesaprotam, no kurienes ir simptomi – vai tā ir infekcija, rets vēža veids, autoimūna vai audu iekaisīga slimība, atbildi rast var būt grūtāk.

Piemēram, pieaugušā vecumā ir pavisam grūti. Teiksim, cilvēkam ir vairogdziedzera problēma, ir mazs augums, sāp galva, ir miega problēmas un sāp locītavas... Kuri no šiem simptomiem ir kopā un liecina par diagnozi un kuri ir atsevišķi? Jo ikvienam cilvēkam var sāpēt galva, var būt miega vai vairogdziedzera problēmas… Vai visi simptomi ir savstarpēji saistīti un ir raksturīgi kaut kādai slimībai, vai varbūt saistīti ir tikai divi, bet pārējie ir tāpēc, ka “viņš ir cilvēks pusmūžā”. Nav viegli atšķetināt un saprast, vai un kāda retā slimība ir.

Vai nāk talkā mākslīgais intelekts (MI)?

Jā, mēs izmantojam speciālas MI programmas, kas palīdz atrast diagnozi, bet MI ir jādod informācija par pacientu, jājautā, vai šim simptomam jābūt obligāti vai tas var nebūt… Tāpat ir vairākas MI programmas par retajām slimībām, kurām ir noteiktas pazīmes sejā, un programma palīdz sejā šīs pazīmes atpazīt. Bet šīs MI programmas noteikti nestrādā tik efektīvi, lai ārsti ietu pensijā.

Jūs salīdzinājāt gēnu terapiju ar dzelzceļa ieviešanu pasaulē. Ko mēs varētu gaidīt pēc desmit gadiem reto slimību ārstniecības jomā? Tajā arī būs apvērsums?

Grūti teikt. Es domāju, ka pieaug to slimību skaits, kurām varēs izmantot gēnu terapiju. Būs vairāk ārstējamu slimību. Patlaban ļoti aktīvi noris dažādi pētījumi par iespējām novērst noteiktus vēžu veidus u. c. Protams, attīstība un finansējums lielā mērā ir atkarīgs no tā, kā attīstīsies politiskā situācija pasaulē. Jo grūtāka būs šī situācija, jo mazāk cerību lielākam finansējumam medicīnā un zinātnē. Jau tagad mūsu mazajā valstī jūtam: jo vairāk līdzekļu aiziet aizsardzībai, jo mazāk tiek pacientiem. Turklāt pacientiem vēl ir jāsadala līdzekļi savā starpā.

Kādi ir pašreiz jūsu personiskie izaicinājumi zinātnē?

Kad strādājām pilotprojektā par spinālās muskuļu atrofijas jaundzimušo skrīninga ieviešanu Latvijā, pētniecībā izmantojām zināmas, atklātas vielas. Šobrīd man ir jauna pētījumu ideja, bet vēl nezinu, kā tā īstenosies. Tā saistīta ar iedzimtu slimību, ģimenes hiperholesterinēmiju. Šoreiz vēlamies paši meklēt vielmaiņas produktu, kas identificētu to slimību. Mani pašu ļoti aizrauj šī pētniecības ideja!

Izvirzi savu pretendentu RSU Gada balvai 2025 līdz 5. septembrim!