Molekulārās ģenētikas zinātniskā laboratorija

Molekulārās ģenētikas zinātniskā laboratorija veic pētniecību par slimību ģenētiskajiem cēloņiem un to raksturojumu, īpaši reto slimību jomā, biomarķieru pielietojumiem diagnostikā un slimības gaitas prognozēšanā.

Laboratorijā tiek nodrošināta iespēja studentiem, rezidentiem, doktorantiem izstrādāt zinātniskos darbus.

Laboratorija ir saņēmusi kvalitātes sertifikātus dažādās starptautiskās ārējās kvalitātes kontroles shēmās – Cystic Fibrosis Network, Reference Institute for Bioanalytics, Instand, UK NEQA, European Molecular Genetics Quality Network, lai tiktu veikta sniegto pakalpojumu ārēja pārbaude.

Laboratorija sadarbojas ar dažādiem partneriem gan Latvijā (Latvijas Genoma datubāze, Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca, Bērnu klīniskā universitātes slimnīca u. c.), gan ārvalstīs (Institute of Molecular Genetics of Russian Academy of Science; Academy of Medical Sciences of Ukraine, Institute of Herediatry Pathology u. c.)

Pētniecība

Pētījumu virzieni

• Retas monogēnas patoloģijas
  • Cistiskā fibroze (mukoviscidoze)
  • Vilsona slimība
  • Afa-1-antitripsīna nepietiekamība
  • Kenedija slimība
  • Ornitīna transkarbamilāzes deficīts
  • Krīglera Nadžāra sindroms u. c.

• Monogēnas patoloģijas
  • Žilbēra sindroms
  • HFE-saistīta hemohromatoze
• Multifaktoriālas patoloģijas
  • Neauglība
  • Mieloproliferatīvas saslimšanas (JAK2, CALR, MPL gēnu varianti)
• Farmakoģenētika
  • Azitripopīna nepanesamība u. c.

Pētījumi tiek veikti, saņemot LR CMĒK atļaujas.

Pakalpojumi

Tehnoloģijas

• DNS izdalīšana no dažādiem bioloģiskajiem materiāliem
• DNS kvalitatīvi un kvantitatīvi mērījumi
• Sekvenēšanas pakalpojumi:
  • Tiešā sekvenēšana
  • Fragmentu garumu / mikrosatelītu analīze
• Genotipēšana
  • Tiešā sekvenēšana
  • PCR-RFLP, ARMS-PCR
  • qPCR, HRM, TaqMan

Patogēno variantu noteikšana šādu slimību gadījumos:

• cistiskā fibroze (biežāko variantu un visa CFTR gēna sekvenēšana)
• Vilsona slimība (biežāko variantu un visa ATP7B gēna sekvenēšana)
• mieloproliferatīvā neoplāzija (JAK2  gēna V617F varianta, CALR gēna 9. eksona ind/del noteikšana)
• iedzimta trombofīlija (F5 gēna G1691A varianta, F2 (protrombīna) gēna G20210A varianta, MTHFR gēna C677T un A1298C variantu noteikšana)
• vīriešu neauglība (Y hromosomas mikrodelēciju noteikšana)

Par materiāla nodošanu un cenām lūdzam sazināties ar laboratoriju.

Projekti

ERAF

• ERAF projekts Ģenētiskais tests neauglības iemeslu noteikšanai (identifikācijas Nr. KC-PI-2017/24). Projekta vadītāja: L. Gailīte.
  Darbības laiks: 2017.–2020. g.

• ERAF projekts Nr. 2014/0048/2DP/2.1.1.1.0/14/APIA/VIAA/074 Jaunas metodes izstrāde reprodukcijai nozīmīgu ģenētisko variāciju noteikšanai. Projekta vadītāja: I. Kempa.
  Darbības laiks: 2014.–2015. g.

LZP granti

• LZP Sadarbības projekta 10.0010 Slimību etioloģijas, patoģenēzes un cilvēka novecošanas procesu ģenētiska izpēte Latvijas populācijā apakšprojekta Ksenobiotiķu metabolisma gēnu polimorfie varianti Latvijas populācijā un to saistībā ar patoloģiju realizācija.
  Darbības laiks: 2010.–2013. g.
• LZP grants Nr. 09.1384. Aknu metabolisma ģenētiski determinēto modulāciju ekspresija dažādu aknu patoloģiju gadījumā.
  Darbības laiks: 2009.–2012. g.
• LZP grants Nr. 09.1116. Mitohondriālās DNS mutāciju izraisītās cilvēka patoloģijas diagnostika un etiopatoģenēzes izpēte.
  Darbības laiks: 2009.– 2012. g.
• LZP grants Nr 09. 1115. Riska faktoru nozīme Latvijas populācijā nesindromālās aukslēju, lūpu un/vai aukslēju šķeltnes attīstībā.
  Darbības laiks: 2009.–2011. g.

VPP projekti

• VPP Latvijas iedzīvotāju dzīvildzi un dzīves kvalitāti apdraudošo galveno patoloģiju zinātniskā izpēte ar multidisciplināra pētnieciskā konsorcija palīdzību. Apakšprojekts Nr. 13 Hronisko respiratorisko slimību savlaicīga un efektīva diagnostika, jaunu terapijas metožu ieviešana klīniskajā praksē. Darbības laiks: 2006.–2010. g.

Raksti

2019

• Zarina A., Tolmane I., Krumina Z., Tutane A.I., Gailite L. Association of variants in the CP, ATOX1 and COMMD1 genes with Wilson disease symptoms in Latvia. Balkan J Med Genet 2019; 22(2):37-42. doi: 10.2478/bjmg-2019-0023
• Alksere B., Berzina D., Dudorova A., Conka U., Andersone S., Pimane E., Krasucka S., Blumberga A., Dzalbs A., Grinfelde I., Vedmedovska N., Fodina V., Erenpreiss J. Case of Inherited Partial AZFa Deletion without Impact on Male Fertility. Case Rep Genet 2019; 2019:3802613. doi: 10.1155/2019/3802613
• Salmina K., Gerashchenko BI, Hausmann M., Vainshelbaum NM., Zayakin P., Erenpreiss J., Freivalds T., Cragg MS., Erenpreisa J. When Three Isn't a Crowd: A Digyny Concept for Treatment-Resistant, Near-Triploid Human Cancers. Genes (Basel) 2019; 10(7) 10.3390/genes10070551
• Erenpreiss J., Fodina V., Pozarska R., Zubkova K., Dudorova A., Pozarskis A.  Prevalence of testosterone deficiency among aging men with and without morbidities. Aging Male 2019; 1:1-5. Doi: 10.1080/13685538.2019.1621832
• Hilz, P., Heinrihsone, R., Pätzold, L. A., Qi, Q., Trofimovics, G., Gailite, L., Irmejs, A., Gardovskis, J., Miklasevics, E., Daneberga, Z. Allelic variants of breast cancer susceptibility genes PALB2 and RECQL in the Latvian population. Hered Cancer Clin Pract. 2019 Jul 3;17:17. doi: 10.1186/s13053-019-0116-6.
• Konrade, I., Zavorikina, J., Fridvalde, A., Rots, D., Kalere, I., Strumfa, I., Dambrova, M., Gailite, L. Novel Variant of the Androgen Receptor Gene in a Patient With Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Polyorchidism. Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Jan 17;9:795. doi: 10.3389/fendo.2018.00795.
• Oud, M. S., Volozonoka, L., Smits, R. M., Vissers, L. E. L. M., Ramos, L., Veltman, J. A. A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes. Hum Reprod. 2019 May 1;34(5):932-941. doi: 10.1093/humrep/dez022
• Grasmane, A., Rots, D., Vitina, Z., Magomedova V., Gailite, L. The association of FMR1 gene (CGG)n variation with idiopathic female infertility. Arch Med Sci 2019; 15. DOI: https://doi.org/10.5114/aoms.2019.85154

2018

• Krumina, A., Pliss, L., Zarina, G., Puzuka, A., Zarina, A., Lace, B., Elferts, D.,  Khrunin, A., Limborska, S., Klovins, J. Gailite, L.  Population Genetics of Latvians in the Context of Admixture between North-Eastern European Ethnic Groups. Proceedings of the Latvian Academy of Sciences, Section B: Natural, Exact, and Applied Sciences Volume 72, Issue 3, 1 June 2018, Pages 131-151. DOI:10.2478/prolas-2018-0025 [“Latviešu populāciju ģenētika saistībā ar Ziemeļaustrumeiropas etnisko grupu sajaukumu”]
• Moisejevs, G., Daugule, I., Isajevs, S., Rudzite, D., Janciauskas D., Tolmanis, I., Leja, M. Non-Invasive Diagnosis of Gastroesophageal Reflux Disease Using Gastrin- and Pepsinogen-Based Tests. Proceedings of the Latvian Academy of Sciences, Section B: Natural, Exact, and Applied Sciences Volume 72, Issue 3, 1 June 2018, Pages 172-176. DOI: 10.2478/prolas-2018-0028
• Grasmane, A., Purina-Liberte, K., Rots, D., Miltina, I., Rezeberga, D. Association of in-vitro fertilization twin pregnancy with maternal and perinatal complications. Asian Pacific Journal of Reproduction, Volume 7, Issue 4, July 2018, Pages 151-154. DOI: 10.4103/2305-0500.237051
• Kreile, M., Rots, D., Zarina, A., Rautiainen, L., Visnevska-Preciniece, Z., Kovalova, Z. og Gailite, L. (2018). Association of ARID5B Genetic Variants with Risk of Childhood B Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukaemia in Latvia. Asian Pac J Cancer Prev, 19(1), 91-95. doi:10.22034/apjcp.2018.19.1.91
• Rots, D., Kreile, M., Nikulshin, S., Kovalova, Z. og Gailite, L. (2018). Influence of IL15 gene variations on the clinical features, treatment response and risk of developing childhood acute lymphoblastic leukemia in Latvian population. Pediatr Hematol Oncol, 35(1), 37-44. doi:10.1080/08880018.2018.1440334
• Volozonoka, L., Perminov, D., Kornejeva, L., Alksere, B., Novikova, N., Pimane, E. J., Blumberga, A., Kempa, I., Miskova A., Gailite, L., Fodina, V. (2018). Performance comparison of two whole genome amplification techniques in frame of multifactor preimplantation genetic testing. J Assist Reprod Genet. doi:10.1007/s10815-018-1187-4
• Skuja, V., Derovs, A., Pekarska, K., Rudzite, D., Lavrinovica, E., Piekuse, L., Kempa, I., Straume, Z., Eglite, J., Lejnieks, A., Krumina, A., Eliakim, R. (2018). Gut colonization with extended-spectrum beta-lactamase-producing Enterobacteriaceae may increase disease activity in biologic-naive outpatients with ulcerative colitis: an interim analysis. Eur J Gastroenterol Hepatol, 30(1), 92-100. doi:10.1097/meg.0000000000000989

2017

• Zarina, A., Tolmane, I., Kreile, M., Chernushenko, A., Cernevska, G., Pukite, I.,  Micule, I., Krumina, Z., Krumina, A., Rozentale, B., Piekuse, L. (2017). Genetic variation spectrum in ATP7B gene identified in Latvian patients with Wilson disease. Mol Genet Genomic Med, 5(4), 405-409. doi:10.1002/mgg3.297
• Rudaka, I., Rots, D., Uzars, A., Grineviča, Ļ., Kalējs, O., Piekuse, L. (2017) Ģenētisko variantu rs1805127, rs1892593 un rs2200733 asociācija ar ātriju fibrilācijas attīstības risku. RSU Zinātniskie raksti 2016: 239-247
• Bidiņa, L., K. Kupics, E. Sokolova, M. Pavlovičs, Z. Dobele, L. Piekuse, O. Kalējs.  (2017) PKP2 un DSG2 gēnu ģenētisko variāciju patogenitātes izvērtēšana. RSU Zinātniskie raksti 2016: 223-230
• Skuja, V., Krūmiņa, A., Pekarska, K., Straume, Z., Rudzīte, D.,  Lavrinoviča, E., Piekuse, L., Kempa, I., Derovs, A., Lejnieks, A. (2017)  Čūlainā kolīta klīniskās aktivitātes smaguma saistība ar multirezistento paplašināta spektra beta laktamāzi producējošo Enterobacteriaceae dzimtas baktēriju kolonizāciju zarnu traktā: provizoriskie pētījuma dati. RSU Zinātniskie raksti 2016: 82-93

2016

• Kreile, M., Piekuse, L., Rots, D., Dobele, Z., Kovalova, Z. og Lace, B. (2016). Analysis of possible genetic risk factors contributing to development of childhood acute lymphoblastic leukaemia in the Latvian population. Arch Med Sci, 12(3), 479-485. doi:10.5114/aoms.2016.59920
• Skuja, V., Pekarska, K., Caune, U., Piekuse, L., Kempa, I., Rudzīte, D., Kigitoviča, D., Derovs, A., Vīksna, L., Lejnieks, A., & Krūmiča, A. (2016). Risk Factors that Determine Less Favourable Hospitalisation Course and Outcome in Patients with ESBL Producing Enterobacteriaceae Infection: Preliminary Results / Riska faktori, kas nosaka sliktāku hospitalizācijas gaitu un iznākumu pacientiem ar ESBL producējošu Enterobacteriaceae dzimtas baktēriju infekciju: sākotnējie rezultāti, Proceedings of the Latvian Academy of Sciences. Section B. Natural, Exact, and Applied Sciences., 70(4), 252-255. doi: https://doi.org/10.1515/prolas-2016-0025
• Martinsone, Ž., Pilmane, M., Moisejevs, G., Sprūdža, D., & Baķe, M. (2016). Evaluation of Histological Findings of Airways of Rats Exposed to Highly Polluted Indoor Air in Offices, Proceedings of the Latvian Academy of Sciences. Section B. Natural, Exact, and Applied Sciences., 70(5), 341-344. doi: https://doi.org/10.1515/prolas-2016-0052
• Inashkina I, Jankevics E, Stavusis J, Vasiljeva I, Viksne K, Micule I, Strautmanis J, Naudina MS, Cimbalistiene L, Kucinskas V, Krumina A, Utkus A, Burnyte B, Matuleviciene A, Lace B. Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies BMC Musculoskelet Disord. 2016 May 4;17:200. doi: 10.1186/s12891-016-1058-z.
• Stavusis, J., Inashkina, I., Lace, B., Pelnena, D., Limborska, S., Khrunin, A., Kucinskas, V., Krumina, A., Piekuse, L., Erenpreiss, J. (2016). A New Baltic Population-Specific Human Genetic Marker in the PMCA4 Gene. Hum Hered, 82(3-4), 140-146. doi:10.1159/000481434
• Luize Bidina, Kaspars Kupics, Emma Sokolova, Mihails Pavlovic, Zane Dobele, Linda Piekuse, Oskars Kalejs. A case report: PKP2 gene c.1592t>g variation in homozygous form identified in arrhythmogenic right ventricular dysplasia patient. CBU International Conference Proceedings, 2016, 631-633.
• L. Piekuse, I. Kempa, D. Rudzite, A. Lejnieks, A. Krumina. Digestive System Diseases as the most Common Disease Group among Patients with Extended-spectrum Beta-lactamase Producing Bacterial Infection. RSU Collectio of Scientific Papers: Research articles in medicine & pharmacy, 2015: Internal Medicine. Surgery. Medical Basic Sciences. Stomatology. Pharmacy. – Rīga: Rīga Stradiņš University, 2016. Pp.5-16
• Piekuse L, Šteinberga Z, Liaviņa L, Krūmiņa A, Kempa I. Jaunas metodes izveide un aprobācija ar asinsreces traucējumiem saistītu reprodukcijai nozīmīgu ģenētisko variāciju noteikšanai. Zinātniskie raksti: 2015. gada medicīnas nozares pētnieciskā darba publikācijas: Internā medicīna. Ķirurģija. Medicīnas bāzes zinātnes. Stomatoloģija. Farmācija / Rīgas Stradiņa universitāte. – Rīga: Rīgas Stradiņa universitāte, 2016. –Lpp.310-317
• Rots D, Grasmane A, Kreile M, Zariņa A, Keišs J, Sondore V, Piekuse L. MDR1 gēna polimorfismu rs2032582 un rs1045642 saistība ar hroniska C vīrushepatīta attīstības risku un gaitu. Zinātniskie raksti: 2015. gada medicīnas nozares pētnieciskā darba publikācijas: Internā medicīna. Ķirurģija. Medicīnas bāzes zinātnes. Stomatoloģija. Farmācija / Rīgas Stradiņa universitāte. – Rīga: Rīgas Stradiņa universitāte, 2016. lpp 318-326.

2015

• Zole, E., Elferts, D., Kimsis, J., Krumina, A., Narels, K., Pole, I., Ranka, R., Pliss, L. (2015). Comparison of telomere length between population-specific mitochondrial haplogroups among different age groups in a Latvian population. Mech Ageing Dev, 145, 13-17. doi:10.1016/j.mad.2015.01.002
• Pliss L, Timša L, Rootsi S, Tambets K, Pelnena I, Zole E, Puzuka A, Sabule A, Rozane S, Lace B, Kucinskas V, Krumina A, Ranka R, Baumanis V. Y-Chromosomal Lineages of Latvians in the Context of the Genetic Variation of the Eastern-Baltic Region. Ann Hum Genet. 2015 Nov;79(6):418-30. doi: 10.1111/ahg.12130. Epub 2015 Sep 28.
• Daugule, I., Ruskule, A., Moisejevs, G., Rudzite, D., Jonaitis, L., Janciauskas, D., Kupcinskas, L., Leja, M. (2015). Long-term dynamics of gastric biomarkers after eradication of Helicobacter pylori infection. Eur J Gastroenterol Hepatol, 27(5), 501-505. doi:10.1097/meg.0000000000000308

2014

• Kreile M, Rots D, Piekuse L, Cebura E, Grutupa M, Kovalova Z, Lace B. Lack of association between polymorphisms in genes MTHFR and MDR1 with risk of childhood acute lymphoblastic leukemia. Asian Pac J Cancer Prev. 2014;15(22):9707-11.
• Piekuse L, Kreile M, Zarina A, Steinberga Z, Sondore V, Keiss J, Lace B, Krumina A. Association between inherited monogenic liver disorders and chronic hepatitis C. World J Hepatol. 2014 Feb 27;6(2):92-7. doi: 10.4254/wjh.v6.i2.92.
• Piekuse L., Lace B, Kreile M, Sadovska L, Kempa I, Daneberga Z, Micule I, Sondore V, Keiss J, Krumina A. Impact of the genes UGT1A1, GSTT1, GSTM1, GSTA1, GSTP1 and NAT2 on acute alcohol-toxic hepatitis. Central European Journal of biology, Vol 9 (2), February 2014, pp 125-130. doi: 10.2478/s11535-013-0249-y
• Kevere L, Purvina S, Bauze D, Zeibarts M, Andrezina R, Piekuse L, Brekis E, Purvins I. Homocysteine and MTHFR C677T polymorphism in children and adolescents with psychotic and mood disorders. Nord J Psychiatry. 2014 Feb; 68(2):129-36. doi: 10.3109/08039488.2013.782066. Epub 2013 Apr 16. PMID: 23586533
• Kempa I, Ambrozaitytė L, Stavusis J, Akota I, Barkane B, Krumina A, Matulevičienė A, Utkus A, Kučinskas V, Lace B. Association of BMP4 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate and isolated cleft palate in Latvian and Lithuanian populations. Stomatologija. 2014;16(3):94-101.

2013

• Piekuse, L., Kreile, M., Zarina, A., Shteinberga, Z., Sondore, V., Keiss, J., Lace, B., Krumina, A. Association between inherited monogenic liver disorders and chronic hepatitis C. World Journal of Hepatology (In press).
• Piekuse, L., Lace, B., Kreile, M., Sadovska, L., Kempa, I., Daneberga, Z., Micule, I., Sondore, V., Keiss, J., Krumina, A. Impact of the genes UGT1A1, GSTT1, GSTM1, GSTA1, GSTP1 and NAT2 on acute alcohol-toxic hepatitis. Central European Journal of biology, Vol 9 (2), February 2014, pp 125-130. doi: 10.2478/s11535-013-0249-y
• Kevere, L., Purvina, S., Bauze, D., Zeibarts, M., Andrezina, R., Piekuse, L., Brekis, E., Purvins, I. Homocysteine and MTHFR C677T polymorphism in children and adolescents with psychotic and mood disorders. Nord J Psychiatry. 2014 Feb;68(2):129-36. doi: 10.3109/08039488.2013.782066. Epub 2013 Apr 16. PMID: 23586533\
• Bauze, D., Piekuse, L., Kevere, L., Kronberga, Z., Rizevs, A., Vaivade, I., Viksne, K., Andrezina, R., Lace, B. Association a Single Nucleotide Polymorphism in Chromosome 11 with Autism Spectrum Disorder in a North-Eastern European Population. Proceedings of the Latvian Academy of Science, 2013 (In press).
• Berza, N., Zodzika, J., Kroica, J., Reinis, A., Skadins, I., Piekuse, L., Melngaile, O., Pundure,R., Lukojanova, I., Vasina, O. Association between Lactobacillus species and bacterial vaginosis-related bacteria, and bacterial vaginosis scores in small population of pregnant Latvian women. International Journal of Collaborative Research on Internal Medicine & Public Health, 2013, Vol. 5 No. 5, pp255-264.
• Skesters, A. P., Silova, A. A., Spadiene, A. G., Savickiene, N. Z., Rusakova, N. J., Larmane, L. T., Moisejevs, G. O. Redox status blood of patients with new-found type-2 diabetes mellitus before and after duration of administration of natural antioxidants. Prenosology and Healthy Lifestyle, 1(12), 2013, 76-79 pp.; (in Russian)

2012

• Kevere L., Purvina S., Bauze D., Zeibarts M., Andrezina R., Rizevs A., Jelisejevs S., Piekuse L., Kreile M., Purvins I.: Elevated serum levels of homocysteinedisord as an early prognostic factor of psychiatric disorders in children and adolescents, Schizophr Res Treatment. 2012(2012:373261), pp., 2012, doi:10.1155/2012/373261. Epub, 2012, Oct 2.
• Sadovska L., Piekuse L., Kreile M., Keiss J., Krumina A.: CCR5-32 and UGT1A1 28-mutations in HCV patients, Immunology. Vol. 137 Suppl. 1, pp. 497-497, 2012
• Letra A., Fakhouri W., Fonseca R., Menezes R., Kempa I., Prasad J., McHenry T., Lidral A., Moreno L., Murray J., Daack-Hirsch S., Marazita M., Castilla E., Lace B., Orioli I., Granjeiro J., Schutte B., Vieira A.: Interaction between IRF6 and TGFA Genes Contribute to the Risk of Non syndromic Cleft Lip/Palate, PLoS One. 7(9), 2012, doi:10.1371/journal.pone.0045441
• Lace B., Kempa I., Klovins J., Stavusis J., Krumina A., Akota I., Barkane B., Vieira A., Nagle E., Grinfelde I., Maulina I.: BCL3 gene role in facial morphology, Birth Defects Res. Part A-Clin. Mol. Teratol. Vol. 94(11), pp. 918-924, 2012
• Kreile M., Daneberga Z., Ziemele I., Eglite I., Grinfelde I., Sviridova D., Krumina Z.: Shwachman diamond syndrome mimics disorder of galactose metabolisms, J. Inherit. Metab. Dis.. Vol. 35 Suppl. 1, pp. S166-S166, 2012

2011

• Makrecka, M., Kuka, J., Liepinsh, E., Dambrova, M.: T Nikopensius, T., Kempa, I., Ambrozaityte, L., Jagomagi, T., Saag, M., Matuleviciene, A., Utkus, A., Krjutskov, K., Tammekivi, V., Piekuse, L., Akota, I., Barkane, B., Krumina, A., Klovins, J., Lace, B., Kucinskas, V., Metspalu, A.: Variation in FGF1, FOXE1, and TIMP2 genes is associated with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. Birth Defects Res. Part A-Clin. Mol. Teratol. Vol. 91, pp. 218–225, 2011
• Lace, B., Kempa, I., Piekuse, L., Grinfelde, I., Klovins, J., Pliss, L., Krumina, A., Vieira, A.R.: Association studies of candidate genes and cleft lip and palate taking into consideration geographical origin. European Journal of Oral Sciences, Vol. 119, pp. 413–417, 2011
• Puzuka, A., Pronina, N, Grinfelde, I, Erenpreiss, J, Lejing, V, Bars, J, Pliss, L, Pelnena, I, Baumanis, V, Krumina, A.: Y chromosome-a tool in infertility studies of Latvian population. Russ. J. Genet. Vol. 47, pp. 347–353, 2011

Aparatūra

Diagnostiskie pakalpojumi

Analīzes

Analīzes nosaukums	Izpildes laiks, darbadienās
DNS izdalīšana no perifērajām asinīm ar EDTA antikoagulantu	5
DNS analīzes
Cistiskā fibroze – CFTR gēna dF508 noteikšana	5
Cistiskā fibroze – CFTR gēna kodējošās daļas sekvenēšana	30
Alfa-1 antitripsīna nepietiekamība – SERPINA1 gēna PIZ un PIS varianta noteikšana	10
Hereditārā hemohromatoze – HFE gēna C282Y un H63D noteikšana	10
Vilsona slimība – ATP7B gēna H1069Q varianta noteikšana	10
Vilsona slimība – ATP7B gēna kodējošās daļas sekvenēšana	30
Žilbēra sindroms – UGT1A1 gēna promotera TA atkārtojumu noteikšana	20
Vīriešu neauglība (azoospermija) – AZFa, AZFb un AZFc rajonu analīze	10
Iedzimta trombofīllija – G1691A Leidena gēna (FV) un G20210A protrombīna (FII) noteikšana	10
Trombofīliljas riska faktori – MTHFR gēna C677T un A1298C noteikšana	10
Mieloproliferatīvās neoplāzijas – JAK2 gēna analīze  p.V617F varianta noteikšana	20

Piezīme. Liela apjoma pasūtījumiem iespējams piemērot atlaidi līdz 5 % no pasūtījuma summas.

Par materiāla nodošanu

• Asins parauga noņemšanu var veikt jebkurā dienas laikā, jo uzturs un fiziskās aktivitātes DNS kvalitāti neietekmē.
• Asins parauga noņemšana var būt veikta:
  • RSU ambulancē;
  • citā ārstniecības iestādē vai laboratorijā.
• Ja asins analīzes noņemšana notiek RSU ambulancē:
  • tiek pieņemts un pārbaudīts nosūtījums no ģimenes ārsta vai speciālista, kurš sagatavo nosūtījumu;
  • Piezīme: ja privātpersonai nav nosūtījuma vai ir citas laboratorijas nosūtījums, RSU ambulances darbinieks aizpilda MĢZL testēšanas pieprasījuma formu – nosūtījumu, kas tiek nosūtīts elektroniski; secīgi tiek ievākts venozo asiņu paraugs ar konservantu EDTA;
  • pacients paraksta piekrišanas formu, kas ir nosūtījuma sastāvdaļa.
• •    Ja pacients patstāvīgi nogādā asins paraugu un nosūtījumu uz RSU ambulanci, tad līdz nogādāšanai MĢZL:
  • asins paraugus uzglabāt  ledusskapī +4°C, paraugu nedrīkst atstāt tiešu saules staru iedarbībā vai karstumā (>30°C), kā arī saldēt. Uz MĢZL pārvieto termosomā, ja apkārtējās vides temperatūra ir virs +30°C, tad papildus izmanto aukstuma elementus.

Nosūtījums