Molekulārās ģenētikas zinātniskā laboratorija

Akreditēta medicīnas laboratorija pēc ISO:1589 standarta ar akreditācijas apliecību LATAK-633-2020, kuras ietvaros akreditēta daļa tās veikto izmeklējumu.

Molekulārās ģenētikas zinātniskā laboratorija veic pētniecību par slimību ģenētiskajiem cēloņiem un to raksturojumu, īpaši reto slimību jomā, biomarķieru pielietojumiem diagnostikā un slimības gaitas prognozēšanā.

Laboratorijā tiek nodrošināta iespēja studentiem, rezidentiem, doktorantiem izstrādāt zinātniskos darbus.

Laboratorija sadarbojas ar dažādiem partneriem gan Latvijā (Latvijas Genoma datubāze, Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca, Bērnu klīniskā universitātes slimnīca u. c.), gan ārvalstīs (Institute of Molecular Genetics of Russian Academy of Science; Academy of Medical Sciences of Ukraine, Institute of Herediatry Pathology u. c.)

Pētniecība

Pētījumu virzieni

• Retas monogēnas patoloģijas
  • Cistiskā fibroze (mukoviscidoze)
  • Vilsona slimība
  • Afa-1-antitripsīna nepietiekamība
  • Kenedija slimība
  • Ornitīna transkarbamilāzes deficīts
  • Krīglera Nadžāra sindroms u. c.

• Monogēnas patoloģijas
  • Žilbēra sindroms
  • HFE-saistīta hemohromatoze
• Multifaktoriālas patoloģijas
  • Neauglība
  • Mieloproliferatīvas saslimšanas (JAK2, CALR, MPL gēnu varianti) u. c.

Pētījumi tiek veikti ar LR Centrālās medicīnas ētikas komitejas atļauju.

Pakalpojumi

Tehnoloģijas

• DNS izdalīšana no dažādiem bioloģiskajiem materiāliem
• DNS kvalitatīvi un kvantitatīvi mērījumi
• Sekvenēšanas pakalpojumi:
  • Tiešā sekvenēšana
  • Fragmentu garumu / mikrosatelītu analīze
• Genotipēšana
  • Tiešā sekvenēšana
  • PCR-RFLP, ARMS-PCR
  • qPCR, HRM, TaqMan

Patogēno variantu noteikšana šādu slimību gadījumos:

• cistiskā fibroze (biežāko variantu un visa CFTR gēna sekvenēšana)
• Vilsona slimība (biežāko variantu un visa ATP7B gēna sekvenēšana)
• mieloproliferatīvā neoplāzija (JAK2  gēna V617F varianta, CALR gēna 9. eksona ind/del noteikšana)
• iedzimta trombofīlija (F5 gēna G1691A varianta, F2 (protrombīna) gēna G20210A varianta, MTHFR gēna C677T un A1298C variantu noteikšana)
• vīriešu neauglība (Y hromosomas mikrodelēciju noteikšana)

Par materiāla nodošanu un cenām lūdzam sazināties ar laboratoriju.

Projekti

ERAF

• ERAF projekts Ģenētiskais tests neauglības iemeslu noteikšanai (identifikācijas Nr. KC-PI-2017/24). Projekta vadītāja: L. Gailīte.
  Darbības laiks: 2017.–2021. g.

• ERAF projekts Nr. 2014/0048/2DP/2.1.1.1.0/14/APIA/VIAA/074 Jaunas metodes izstrāde reprodukcijai nozīmīgu ģenētisko variāciju noteikšanai. Projekta vadītāja: I. Kempa.
  Darbības laiks: 2014.–2015. g.

FLPP un LZP granti

• FLPP grants lzp-2020/1-0042 Dzemdes kakla nepietiekamības kompleksas etioloģijas noskaidrošana priekšlaicīgu dzemdību savlaicīgas diagnozes sekmēšanai un nelabvēlīgu iznākumu novēršanai dzemdniecībā. Vadītāja: Dace Rezeberga
  Darbības laiks: 2021.–2023. g.

• FLPP grants lzp-2020/1-0269 Primārie (pārsvarā) antivielu deficīti pieaugušajiem: meklējot slimības cēloņus un klīnisko izpausmju dažādību. Vadītāja: Nataļja Kurjāne Darbības laiks: 2021.–2023. g.

• FLPP grants lzp-2020/2-0275 Spinālās muskuļu atrofijas jaundzimušo skrīnings. Pilotpētījums. Vadītāja: Madara Kreile
  Darbības laiks: 2020.–2021. g.

• FLPP grants lzp-2020/2-0111 Genoma nestabilitātes nozīmes vīriešu neauglībā izpēte. Vadītājs: Juris Ērenpreiss
  Darbības laiks: 2020.–2021. g.

• LZP Sadarbības projekta 10.0010 Slimību etioloģijas, patoģenēzes un cilvēka novecošanas procesu ģenētiska izpēte Latvijas populācijā apakšprojekta Ksenobiotiķu metabolisma gēnu polimorfie varianti Latvijas populācijā un to saistībā ar patoloģiju realizācija.
  Darbības laiks: 2010.–2013. g.
• LZP grants Nr. 09.1384. Aknu metabolisma ģenētiski determinēto modulāciju ekspresija dažādu aknu patoloģiju gadījumā.
  Darbības laiks: 2009.–2012. g.
• LZP grants Nr. 09.1116. Mitohondriālās DNS mutāciju izraisītās cilvēka patoloģijas diagnostika un etiopatoģenēzes izpēte.
  Darbības laiks: 2009.– 2012. g.
• LZP grants Nr 09. 1115. Riska faktoru nozīme Latvijas populācijā nesindromālās aukslēju, lūpu un/vai aukslēju šķeltnes attīstībā.
  Darbības laiks: 2009.–2011. g.

VPP projekti

• VPP Latvijas iedzīvotāju dzīvildzi un dzīves kvalitāti apdraudošo galveno patoloģiju zinātniskā izpēte ar multidisciplināra pētnieciskā konsorcija palīdzību. Apakšprojekts Nr. 13 Hronisko respiratorisko slimību savlaicīga un efektīva diagnostika, jaunu terapijas metožu ieviešana klīniskajā praksē. Darbības laiks: 2006.–2010. g.

Publikācijas

2021

• Dangouloff T., Vrscaj E., Servais L., Osredkar D., the SMA NBS World study group (including Kreile M.). Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go. Neuromuscular Disorders. 2021, 31(6):574-582. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.03.007
• Moisejevs G., Bormane E., Trumpika D., Baufale R., Busmane I., Voicehovska J., Grigane A., Suba O., Silova A., Skesters A., Lejnieks A., Gailite L. Glutathione reductase is associated with the clinical outcome of septic shock in the patients treated using continuous veno-venous haemofiltration. Medicina (Lithuania). 2021, 57(7):689. https://doi.org/10.3390/medicina57070689
• Puzuka A., Alksere B., Gailite L., Erenpreiss J. Idiopathic Infertility as a Feature of Genome Instability. Life. 2021, 11(7):628 https://doi.org/10.3390/life11070628
• Millere E., Rots D., Simren J., Ashton N.J. Kupats E., Micule I., Priedite V., Kurjane N., Blennow K., Gailite L., Zetterberg H., Kenina V. Plasma neurofilament light chain as a potential biomarker in Charcot-Marie-Tooth disease. European Journal of Neurology. 2021, 28(3):974-981. https://doi.org/10.1111/ene.14689
• Millere E., Rots D., Glazere I., Taurina G., Kurjane N., Priedite V., Gailite L., Blennow K., Zetterberg H., Kenina V. Clinical Phenotyping and Biomarkers in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. Front. Neurol. 2021, https://doi.org/10.3389/fneur.2020.586610
• Kovale S., Terauda R., Millere E., Taurina G., Murmane D., Isakova J., Kenina V., Gailite L. GJB1 Gene Analysis in Two Extended Families with X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease. Case series – General Neurology. 2021, 13:422-428. https://doi.org/10.1159/000515170
• Lidaka L., Berkere L., Lazdane G., Dzivite-Krisane I., Kivite-Yrtane A., Gailite L. Non-Classical Congenital Adrenal Hyperplasia-Causing Alleles in Adolescent Girls with PCOS and in Risk Group for PCOS Development. Diagnostics. 2021, 11(6):980 https://doi.org/10.3390/diagnostics11060980
• Lidaka L., Grasmane A., Lazdane G., Dzivite-Krisane I., Gailite L., Viberga I. Can a mother’s polycystic ovary syndrome (PCOS)-related symptoms be used to predict the future clinical profile of PCOS in her adolescent daughter? A pilot study. The European JOurnal of Contraception and Reproductive Health Care. 2021, 26(1):17-22. https://doi.org/10.1080/13625187.2020.1795118

2020

• Kreile M., Lubina O., Ozola-Zalite I., Lugovska R., Pronina N., Steran O., Vevere P., Konika M., Malniece I., Gailite L. Phenylketonuria in the Latvian population: Molecular basis, phenylanlanyne levels, and patient compliance. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2020, 25:100671. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100671
• Millere E., Gribuste L., Kazaine I., Strautmanis J., Gailite L., Kenina V. Clinical and neurophysuological spectrum of polyneuropathies in children. Neulogia i Neurochirurgia Polska. 2020, 54(5):466-470. 10.5603/PJNNS.a2020.0068
• Volozonoka L., Gailite L., Perminov D., Kornejeva L., Fodina V., Kempa I., Miskova A. Reducing misdiagnosis caused by maternal cell contamination in genetic testing for early pregnancy loss. Systems Biology in Reproductive Medicine 2020, 66(6):410-420. DOI: 10.1080/19396368.2020.1827081
• Millere E., Rots D., Simren J., Ashton NJ, Kupats E., Micule I., Priedite V., Kurjane N., Blennow K., Gailite L., Zetterberg H., Kenina V. European Journal of Neurology, 2020, doi:10.1111/ene.14689
• Rudaka I., Rots, D., Uzars, A., Kalejs, O., Gailite, L. Association between 4q25 variants, risk of atrial fibrillation and echocardiographic parameters. Proceedings of the Latvian Academy of Sciences, Section B: Natural, Exact and Applied Sciences, 2020, 74(1):1-6. doi: 10.2478/prolas-2020-0001
• Makhuh, H., Hayboniuk, I., Zarina, a., Semeriak, O.M., Gailite, L. Mutations in the ATP7B gene in Ukranian patients with high risk of Wilson disease. Cyology and Genetics, 2020 54(4):324-332. doi: 10.10.3103/S009545272004009X
• Gailite, L., Valenzuela-Palomo, A., Sanoguera-Miralles, L., Rots, D., Kreile M., Velasco, E.A. (2020) UGT1A1 Variants c.864+5G>T and c.996+2_996+5del of a Crigler-Najjar Patient Induce Aberrant Splicing in Minigene Assays. Frontiers in Genetics, 11(169) doi: 10.3389/fgene.2020.00169
• Lidaka, L., Grasmane, A., Lazdane, G., Dzivite-Krisane, I., Gailite, L., Viberga, I. Can a mother’s polycystic ovary syndrome (PCOS)-related symptoms be used to predict the future clinical profile of PCOS in her adolescent daughter? A pilot study. European Journal of Contraception and reproductive health Care, 2020. doi. 10.1080/13625187.2020.1795118
• Malniece, I., Grasmane, A., Inashkina, I., Stavusis, J., Kreile, M., Miklasevics, E., Gailite, L. (2020) The fetal phenotype of Noonan sydnrome caused by severe, cancer-related PTPN11 variants. American Journal of Case Reports 21”: e922468-1-e922468-6. doi: 10.12659/AJCR.922468
• Volozonoka, L., Rots, D., Kempa, I., Kornete, A., Rezeberga, D., Gailite, L., Miskova A. Genetic landscape of preterm birth duie to cervical insufficiency: comprehensive analysis and patient next generation sequencing data interpretation. Plos One, 2020, 15(3), e0230771, doi: 10.10.1016/j.bpobgyn.2018.03.007
• Nokalna, I., Kreile, M., Butane, D., Kovalova, Z., Daneberga, Z., Miklasevics, E., Gardovska, D., Gailite, L. (2020) X-linked lymphoproliferative disease in Latvia: a report of two clinically distinct cases. Case Reports in Medicine 2020, article number: 7108657. doi: 10.1155/2020/7108657

2019

• Zarina A., Tolmane I., Krumina Z., Tutane A.I., Gailite L. Association of variants in the CP, ATOX1 and COMMD1 genes with Wilson disease symptoms in Latvia. Balkan J Med Genet 2019; 22(2):37-42. doi: 10.2478/bjmg-2019-0023
• Alksere B., Berzina D., Dudorova A., Conka U., Andersone S., Pimane E., Krasucka S., Blumberga A., Dzalbs A., Grinfelde I., Vedmedovska N., Fodina V., Erenpreiss J. Case of Inherited Partial AZFa Deletion without Impact on Male Fertility. Case Rep Genet 2019; 2019:3802613. doi: 10.1155/2019/3802613
• Salmina K., Gerashchenko BI, Hausmann M., Vainshelbaum NM., Zayakin P., Erenpreiss J., Freivalds T., Cragg MS., Erenpreisa J. When Three Isn't a Crowd: A Digyny Concept for Treatment-Resistant, Near-Triploid Human Cancers. Genes (Basel) 2019; 10(7) 10.3390/genes10070551
• Erenpreiss J., Fodina V., Pozarska R., Zubkova K., Dudorova A., Pozarskis A.  Prevalence of testosterone deficiency among aging men with and without morbidities. Aging Male 2019; 1:1-5. Doi: 10.1080/13685538.2019.1621832
• Hilz, P., Heinrihsone, R., Pätzold, L. A., Qi, Q., Trofimovics, G., Gailite, L., Irmejs, A., Gardovskis, J., Miklasevics, E., Daneberga, Z. Allelic variants of breast cancer susceptibility genes PALB2 and RECQL in the Latvian population. Hered Cancer Clin Pract. 2019 Jul 3;17:17. doi: 10.1186/s13053-019-0116-6.
• Konrade, I., Zavorikina, J., Fridvalde, A., Rots, D., Kalere, I., Strumfa, I., Dambrova, M., Gailite, L. Novel Variant of the Androgen Receptor Gene in a Patient With Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Polyorchidism. Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Jan 17;9:795. doi: 10.3389/fendo.2018.00795.
• Oud, M. S., Volozonoka, L., Smits, R. M., Vissers, L. E. L. M., Ramos, L., Veltman, J. A. A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes. Hum Reprod. 2019 May 1;34(5):932-941. doi: 10.1093/humrep/dez022
• Grasmane, A., Rots, D., Vitina, Z., Magomedova V., Gailite, L. The association of FMR1 gene (CGG)n variation with idiopathic female infertility. Arch Med Sci 2019; 15. DOI: https://doi.org/10.5114/aoms.2019.85154

2018

• Krumina, A., Pliss, L., Zarina, G., Puzuka, A., Zarina, A., Lace, B., Elferts, D.,  Khrunin, A., Limborska, S., Klovins, J. Gailite, L.  Population Genetics of Latvians in the Context of Admixture between North-Eastern European Ethnic Groups. Proceedings of the Latvian Academy of Sciences, Section B: Natural, Exact, and Applied Sciences Volume 72, Issue 3, 1 June 2018, Pages 131-151. DOI:10.2478/prolas-2018-0025 [“Latviešu populāciju ģenētika saistībā ar Ziemeļaustrumeiropas etnisko grupu sajaukumu”]
• Moisejevs, G., Daugule, I., Isajevs, S., Rudzite, D., Janciauskas D., Tolmanis, I., Leja, M. Non-Invasive Diagnosis of Gastroesophageal Reflux Disease Using Gastrin- and Pepsinogen-Based Tests. Proceedings of the Latvian Academy of Sciences, Section B: Natural, Exact, and Applied Sciences Volume 72, Issue 3, 1 June 2018, Pages 172-176. DOI: 10.2478/prolas-2018-0028
• Grasmane, A., Purina-Liberte, K., Rots, D., Miltina, I., Rezeberga, D. Association of in-vitro fertilization twin pregnancy with maternal and perinatal complications. Asian Pacific Journal of Reproduction, Volume 7, Issue 4, July 2018, Pages 151-154. DOI: 10.4103/2305-0500.237051
• Kreile, M., Rots, D., Zarina, A., Rautiainen, L., Visnevska-Preciniece, Z., Kovalova, Z. og Gailite, L. (2018). Association of ARID5B Genetic Variants with Risk of Childhood B Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukaemia in Latvia. Asian Pac J Cancer Prev, 19(1), 91-95. doi:10.22034/apjcp.2018.19.1.91
• Rots, D., Kreile, M., Nikulshin, S., Kovalova, Z. og Gailite, L. (2018). Influence of IL15 gene variations on the clinical features, treatment response and risk of developing childhood acute lymphoblastic leukemia in Latvian population. Pediatr Hematol Oncol, 35(1), 37-44. doi:10.1080/08880018.2018.1440334
• Volozonoka, L., Perminov, D., Kornejeva, L., Alksere, B., Novikova, N., Pimane, E. J., Blumberga, A., Kempa, I., Miskova A., Gailite, L., Fodina, V. (2018). Performance comparison of two whole genome amplification techniques in frame of multifactor preimplantation genetic testing. J Assist Reprod Genet. doi:10.1007/s10815-018-1187-4
• Skuja, V., Derovs, A., Pekarska, K., Rudzite, D., Lavrinovica, E., Piekuse, L., Kempa, I., Straume, Z., Eglite, J., Lejnieks, A., Krumina, A., Eliakim, R. (2018). Gut colonization with extended-spectrum beta-lactamase-producing Enterobacteriaceae may increase disease activity in biologic-naive outpatients with ulcerative colitis: an interim analysis. Eur J Gastroenterol Hepatol, 30(1), 92-100. doi:10.1097/meg.0000000000000989

2017

• Zarina, A., Tolmane, I., Kreile, M., Chernushenko, A., Cernevska, G., Pukite, I.,  Micule, I., Krumina, Z., Krumina, A., Rozentale, B., Piekuse, L. (2017). Genetic variation spectrum in ATP7B gene identified in Latvian patients with Wilson disease. Mol Genet Genomic Med, 5(4), 405-409. doi:10.1002/mgg3.297
• Rudaka, I., Rots, D., Uzars, A., Grineviča, Ļ., Kalējs, O., Piekuse, L. (2017) Ģenētisko variantu rs1805127, rs1892593 un rs2200733 asociācija ar ātriju fibrilācijas attīstības risku. RSU Zinātniskie raksti 2016: 239-247
• Bidiņa, L., K. Kupics, E. Sokolova, M. Pavlovičs, Z. Dobele, L. Piekuse, O. Kalējs.  (2017) PKP2 un DSG2 gēnu ģenētisko variāciju patogenitātes izvērtēšana. RSU Zinātniskie raksti 2016: 223-230
• Skuja, V., Krūmiņa, A., Pekarska, K., Straume, Z., Rudzīte, D.,  Lavrinoviča, E., Piekuse, L., Kempa, I., Derovs, A., Lejnieks, A. (2017)  Čūlainā kolīta klīniskās aktivitātes smaguma saistība ar multirezistento paplašināta spektra beta laktamāzi producējošo Enterobacteriaceae dzimtas baktēriju kolonizāciju zarnu traktā: provizoriskie pētījuma dati. RSU Zinātniskie raksti 2016: 82-93

2016

• Kreile, M., Piekuse, L., Rots, D., Dobele, Z., Kovalova, Z. og Lace, B. (2016). Analysis of possible genetic risk factors contributing to development of childhood acute lymphoblastic leukaemia in the Latvian population. Arch Med Sci, 12(3), 479-485. doi:10.5114/aoms.2016.59920
• Skuja, V., Pekarska, K., Caune, U., Piekuse, L., Kempa, I., Rudzīte, D., Kigitoviča, D., Derovs, A., Vīksna, L., Lejnieks, A., & Krūmiča, A. (2016). Risk Factors that Determine Less Favourable Hospitalisation Course and Outcome in Patients with ESBL Producing Enterobacteriaceae Infection: Preliminary Results / Riska faktori, kas nosaka sliktāku hospitalizācijas gaitu un iznākumu pacientiem ar ESBL producējošu Enterobacteriaceae dzimtas baktēriju infekciju: sākotnējie rezultāti, Proceedings of the Latvian Academy of Sciences. Section B. Natural, Exact, and Applied Sciences., 70(4), 252-255. doi: https://doi.org/10.1515/prolas-2016-0025
• Martinsone, Ž., Pilmane, M., Moisejevs, G., Sprūdža, D., & Baķe, M. (2016). Evaluation of Histological Findings of Airways of Rats Exposed to Highly Polluted Indoor Air in Offices, Proceedings of the Latvian Academy of Sciences. Section B. Natural, Exact, and Applied Sciences., 70(5), 341-344. doi: https://doi.org/10.1515/prolas-2016-0052
• Inashkina I, Jankevics E, Stavusis J, Vasiljeva I, Viksne K, Micule I, Strautmanis J, Naudina MS, Cimbalistiene L, Kucinskas V, Krumina A, Utkus A, Burnyte B, Matuleviciene A, Lace B. Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies BMC Musculoskelet Disord. 2016 May 4;17:200. doi: 10.1186/s12891-016-1058-z.
• Stavusis, J., Inashkina, I., Lace, B., Pelnena, D., Limborska, S., Khrunin, A., Kucinskas, V., Krumina, A., Piekuse, L., Erenpreiss, J. (2016). A New Baltic Population-Specific Human Genetic Marker in the PMCA4 Gene. Hum Hered, 82(3-4), 140-146. doi:10.1159/000481434
• Luize Bidina, Kaspars Kupics, Emma Sokolova, Mihails Pavlovic, Zane Dobele, Linda Piekuse, Oskars Kalejs. A case report: PKP2 gene c.1592t>g variation in homozygous form identified in arrhythmogenic right ventricular dysplasia patient. CBU International Conference Proceedings, 2016, 631-633.
• L. Piekuse, I. Kempa, D. Rudzite, A. Lejnieks, A. Krumina. Digestive System Diseases as the most Common Disease Group among Patients with Extended-spectrum Beta-lactamase Producing Bacterial Infection. RSU Collectio of Scientific Papers: Research articles in medicine & pharmacy, 2015: Internal Medicine. Surgery. Medical Basic Sciences. Stomatology. Pharmacy. – Rīga: Rīga Stradiņš University, 2016. Pp.5-16
• Piekuse L, Šteinberga Z, Liaviņa L, Krūmiņa A, Kempa I. Jaunas metodes izveide un aprobācija ar asinsreces traucējumiem saistītu reprodukcijai nozīmīgu ģenētisko variāciju noteikšanai. Zinātniskie raksti: 2015. gada medicīnas nozares pētnieciskā darba publikācijas: Internā medicīna. Ķirurģija. Medicīnas bāzes zinātnes. Stomatoloģija. Farmācija / Rīgas Stradiņa universitāte. – Rīga: Rīgas Stradiņa universitāte, 2016. –Lpp.310-317
• Rots D, Grasmane A, Kreile M, Zariņa A, Keišs J, Sondore V, Piekuse L. MDR1 gēna polimorfismu rs2032582 un rs1045642 saistība ar hroniska C vīrushepatīta attīstības risku un gaitu. Zinātniskie raksti: 2015. gada medicīnas nozares pētnieciskā darba publikācijas: Internā medicīna. Ķirurģija. Medicīnas bāzes zinātnes. Stomatoloģija. Farmācija / Rīgas Stradiņa universitāte. – Rīga: Rīgas Stradiņa universitāte, 2016. lpp 318-326.

2015

• Zole, E., Elferts, D., Kimsis, J., Krumina, A., Narels, K., Pole, I., Ranka, R., Pliss, L. (2015). Comparison of telomere length between population-specific mitochondrial haplogroups among different age groups in a Latvian population. Mech Ageing Dev, 145, 13-17. doi:10.1016/j.mad.2015.01.002
• Pliss L, Timša L, Rootsi S, Tambets K, Pelnena I, Zole E, Puzuka A, Sabule A, Rozane S, Lace B, Kucinskas V, Krumina A, Ranka R, Baumanis V. Y-Chromosomal Lineages of Latvians in the Context of the Genetic Variation of the Eastern-Baltic Region. Ann Hum Genet. 2015 Nov;79(6):418-30. doi: 10.1111/ahg.12130. Epub 2015 Sep 28.
• Daugule, I., Ruskule, A., Moisejevs, G., Rudzite, D., Jonaitis, L., Janciauskas, D., Kupcinskas, L., Leja, M. (2015). Long-term dynamics of gastric biomarkers after eradication of Helicobacter pylori infection. Eur J Gastroenterol Hepatol, 27(5), 501-505. doi:10.1097/meg.0000000000000308

2014

• Kreile M, Rots D, Piekuse L, Cebura E, Grutupa M, Kovalova Z, Lace B. Lack of association between polymorphisms in genes MTHFR and MDR1 with risk of childhood acute lymphoblastic leukemia. Asian Pac J Cancer Prev. 2014;15(22):9707-11.
• Piekuse L, Kreile M, Zarina A, Steinberga Z, Sondore V, Keiss J, Lace B, Krumina A. Association between inherited monogenic liver disorders and chronic hepatitis C. World J Hepatol. 2014 Feb 27;6(2):92-7. doi: 10.4254/wjh.v6.i2.92.
• Piekuse L., Lace B, Kreile M, Sadovska L, Kempa I, Daneberga Z, Micule I, Sondore V, Keiss J, Krumina A. Impact of the genes UGT1A1, GSTT1, GSTM1, GSTA1, GSTP1 and NAT2 on acute alcohol-toxic hepatitis. Central European Journal of biology, Vol 9 (2), February 2014, pp 125-130. doi: 10.2478/s11535-013-0249-y
• Kevere L, Purvina S, Bauze D, Zeibarts M, Andrezina R, Piekuse L, Brekis E, Purvins I. Homocysteine and MTHFR C677T polymorphism in children and adolescents with psychotic and mood disorders. Nord J Psychiatry. 2014 Feb; 68(2):129-36. doi: 10.3109/08039488.2013.782066. Epub 2013 Apr 16. PMID: 23586533
• Kempa I, Ambrozaitytė L, Stavusis J, Akota I, Barkane B, Krumina A, Matulevičienė A, Utkus A, Kučinskas V, Lace B. Association of BMP4 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate and isolated cleft palate in Latvian and Lithuanian populations. Stomatologija. 2014;16(3):94-101.

2013

• Piekuse, L., Kreile, M., Zarina, A., Shteinberga, Z., Sondore, V., Keiss, J., Lace, B., Krumina, A. Association between inherited monogenic liver disorders and chronic hepatitis C. World Journal of Hepatology (In press).
• Piekuse, L., Lace, B., Kreile, M., Sadovska, L., Kempa, I., Daneberga, Z., Micule, I., Sondore, V., Keiss, J., Krumina, A. Impact of the genes UGT1A1, GSTT1, GSTM1, GSTA1, GSTP1 and NAT2 on acute alcohol-toxic hepatitis. Central European Journal of biology, Vol 9 (2), February 2014, pp 125-130. doi: 10.2478/s11535-013-0249-y
• Kevere, L., Purvina, S., Bauze, D., Zeibarts, M., Andrezina, R., Piekuse, L., Brekis, E., Purvins, I. Homocysteine and MTHFR C677T polymorphism in children and adolescents with psychotic and mood disorders. Nord J Psychiatry. 2014 Feb;68(2):129-36. doi: 10.3109/08039488.2013.782066. Epub 2013 Apr 16. PMID: 23586533\
• Bauze, D., Piekuse, L., Kevere, L., Kronberga, Z., Rizevs, A., Vaivade, I., Viksne, K., Andrezina, R., Lace, B. Association a Single Nucleotide Polymorphism in Chromosome 11 with Autism Spectrum Disorder in a North-Eastern European Population. Proceedings of the Latvian Academy of Science, 2013 (In press).
• Berza, N., Zodzika, J., Kroica, J., Reinis, A., Skadins, I., Piekuse, L., Melngaile, O., Pundure,R., Lukojanova, I., Vasina, O. Association between Lactobacillus species and bacterial vaginosis-related bacteria, and bacterial vaginosis scores in small population of pregnant Latvian women. International Journal of Collaborative Research on Internal Medicine & Public Health, 2013, Vol. 5 No. 5, pp255-264.
• Skesters, A. P., Silova, A. A., Spadiene, A. G., Savickiene, N. Z., Rusakova, N. J., Larmane, L. T., Moisejevs, G. O. Redox status blood of patients with new-found type-2 diabetes mellitus before and after duration of administration of natural antioxidants. Prenosology and Healthy Lifestyle, 1(12), 2013, 76-79 pp.; (in Russian)

2012

• Kevere L., Purvina S., Bauze D., Zeibarts M., Andrezina R., Rizevs A., Jelisejevs S., Piekuse L., Kreile M., Purvins I.: Elevated serum levels of homocysteinedisord as an early prognostic factor of psychiatric disorders in children and adolescents, Schizophr Res Treatment. 2012(2012:373261), pp., 2012, doi:10.1155/2012/373261. Epub, 2012, Oct 2.
• Sadovska L., Piekuse L., Kreile M., Keiss J., Krumina A.: CCR5-32 and UGT1A1 28-mutations in HCV patients, Immunology. Vol. 137 Suppl. 1, pp. 497-497, 2012
• Letra A., Fakhouri W., Fonseca R., Menezes R., Kempa I., Prasad J., McHenry T., Lidral A., Moreno L., Murray J., Daack-Hirsch S., Marazita M., Castilla E., Lace B., Orioli I., Granjeiro J., Schutte B., Vieira A.: Interaction between IRF6 and TGFA Genes Contribute to the Risk of Non syndromic Cleft Lip/Palate, PLoS One. 7(9), 2012, doi:10.1371/journal.pone.0045441
• Lace B., Kempa I., Klovins J., Stavusis J., Krumina A., Akota I., Barkane B., Vieira A., Nagle E., Grinfelde I., Maulina I.: BCL3 gene role in facial morphology, Birth Defects Res. Part A-Clin. Mol. Teratol. Vol. 94(11), pp. 918-924, 2012
• Kreile M., Daneberga Z., Ziemele I., Eglite I., Grinfelde I., Sviridova D., Krumina Z.: Shwachman diamond syndrome mimics disorder of galactose metabolisms, J. Inherit. Metab. Dis.. Vol. 35 Suppl. 1, pp. S166-S166, 2012

2011

• Makrecka, M., Kuka, J., Liepinsh, E., Dambrova, M.: T Nikopensius, T., Kempa, I., Ambrozaityte, L., Jagomagi, T., Saag, M., Matuleviciene, A., Utkus, A., Krjutskov, K., Tammekivi, V., Piekuse, L., Akota, I., Barkane, B., Krumina, A., Klovins, J., Lace, B., Kucinskas, V., Metspalu, A.: Variation in FGF1, FOXE1, and TIMP2 genes is associated with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. Birth Defects Res. Part A-Clin. Mol. Teratol. Vol. 91, pp. 218–225, 2011
• Lace, B., Kempa, I., Piekuse, L., Grinfelde, I., Klovins, J., Pliss, L., Krumina, A., Vieira, A.R.: Association studies of candidate genes and cleft lip and palate taking into consideration geographical origin. European Journal of Oral Sciences, Vol. 119, pp. 413–417, 2011
• Puzuka, A., Pronina, N, Grinfelde, I, Erenpreiss, J, Lejing, V, Bars, J, Pliss, L, Pelnena, I, Baumanis, V, Krumina, A.: Y chromosome-a tool in infertility studies of Latvian population. Russ. J. Genet. Vol. 47, pp. 347–353, 2011

Aparatūra

Diagnostiskie pakalpojumi

Analīzes

Analīzes nosaukums	Izpildes laiks, darba dienās *
DNS izdalīšana no perifērajām asinīm ar EDTA antikoagulantu	10
DNS analīzes
Cistiskā fibroze – CFTR gēna dF508 noteikšana	10
Cistiskā fibroze – CFTR gēna kodējošās daļas sekvenēšana	60
Alfa-1 antitripsīna nepietiekamība – SERPINA1 gēna PIZ un PIS varianta noteikšana	10
Hereditārā hemohromatoze – HFE gēna C282Y un H63D noteikšana	10
Vilsona slimība – ATP7B gēna H1069Q varianta noteikšana	10
Vilsona slimība – ATP7B gēna kodējošās daļas sekvenēšana	60
Žilbēra sindroms – UGT1A1 gēna promotera TA atkārtojumu noteikšana	20
Vīriešu neauglība (azoospermija) – AZFa, AZFb un AZFc rajonu analīze	20
Iedzimta trombofīllija – G1691A Leidena gēna (FV) un G20210A protrombīna (FII) noteikšana	20
Trombofīliljas riska faktori – MTHFR gēna C677T un A1298C noteikšana	20
Mieloproliferatīvās neoplāzijas – JAK2 gēna analīze  p.V617F varianta noteikšana	40

* Termiņi attiecas tikai uz apmaksātām analīzēm; zinātniskās sadarbības ietvaros veiktajām analīzēm izpildes termiņi ir garāki.

Piezīme. Liela apjoma pasūtījumiem iespējams piemērot atlaidi līdz 5 % no pasūtījuma summas.

Par materiāla nodošanu

Rīcība pirms parauga noņemšanas

1. Pieprasījuma veidlapas pilnīga aizpildīšana

RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas nosūtījums jāaizpilda tikai drukātā (papīra) formātā.

Nosūtījuma veidlapā obligāti jāaizpilda šādi lauki:

A) Informācija par pacientu:

• pacienta vārds, uzvārds;
• dzimšanas dati;
• personas kods (vai identifikators);
• dzimums.

B) Informācija par paraugu:

• parauga veids;
• parauga paņemšanas datums un laiks.

C) Informācija par izmeklēšanas veidu un pacientu grupu

D) Informācija par nosūtītāju:

• veicamo analīžu skaitu;
• ārstniecības iestādes kods;
• ārstniecības iestāde;
• ārsta vārds, uzvārds;
• ārsta personas kods vai identifikators;
• specialitātes vai specialitātes kods;
• ārsta tālruņa numurs;
• e-pasta adrese.

E) Piekrišanas forma (iekļauta pieprasījuma veidlapā):

• pacienta izvēlētā piekrišana;
• pacienta vārds, uzvārds un paraksts*;
• e-pasts;
• ārsta vārds, uzvārds un paraksts;
• datums.

* Ja pacients ir jaunāks par 16 gadiem, piekrišanas forma jāparaksta vienam no vecākiem vai aizbildņiem.

F) Informācija par izmeklēšanas mērķi:

• ģimenes locekļu skrīnings pozitīvas ģimenes anamnēzes gadījumā
• diagnozes apstiprināšana

2. Pacienta sagatavošana

Pirms sākotnējā parauga nodošanas pacientam nav nepieciešams ievērot sagatavošanās prasības.

3. Sākotnējā parauga un savākšanas sistēmu raksturošana

• Sākotnējais paraugs – venozās asinis;
• Savākšanas sistēmas:
  • vakutaineri (K2EDTA), tilpums: 3 ml, 6 ml, 10 ml;
  • monovetes (K2EDTA), tilpums: 3 ml, 6 ml, 10 ml;

4. Paraugu ņemšanas laika noteikšana

Venozo asins paraugu ņemšanu atbilstīgā savākšanas sistēmā iespējams veikt jebkurā diennakts laikā, atbilstīgi uzglabājot paraugu līdz transportēšanai uz laboratoriju.

5. Klīniskās informācijas vai citu ietekmējošu apstākļu norādīšana

Atbilstīgi nosūtījumā atzīmētajai saslimšanai nepieciešams norādīt īsu pacienta anamnēzi, klīniskos simptomus un vai ir veikti papildus klīniskie izmeklējumi.

Venozo asiņu parauga ņemšana

Pacienta identificēšana

1. Venozo asiņu parauga noņemšanu veic kompetentā ārstniecības iestādē tam atbilstīgā telpā, nodrošinot pilnvērtīgu pacienta drošību un apstākļus paraugu apstrādei un uzglabāšanai līdz nosūtīšanai uz laboratoriju.
2. Pirms venozo asins paraugu noņemšanas veic pacienta identifikāciju, lūdzot pacientam nosaukt savu vārdu, uzvārdu un dzimšanas datus. Nosaukto informāciju salīdzina ar personu apliecinošu dokumentu un nosūtījumā norādīto informāciju par pacientu.
   Piezīme. Papildu informācijas noskaidrošana par pacienta identitāti nepieciešamības gadījumā ir vēlama.
3. Ja pacienta identitāte ir apstiprināma, tad ārstniecība persona veic atzīmi nosūtījumā par venozo paraugu noņemšanu (noņēmēja identitāte, datums un laiks).

Pirmsizmeklēšanas prasību verifikācija

1. Pirms sākotnējā parauga nodošanas pacientam nav nepieciešams ievērot  sagatavošanās prasības.

Venozo asins paraugu noņemšanas kārtība

1. Sagatavojiet nepieciešamos palīgmateriālus atbilstīgai venozo asiņu ņemšanas procedūrai. Veiciet asins ņemšanas stobriņu marķēšanu pacienta klātbūtnē.
2. Veikt roku higiēnu un uzvilkt vienreizlietojamos cimdus.
3. Nodrošiniet venozo asiņu noņemšanai procedūrai nepieciešamo pacienta pozu (sēdus vai guļus).
4. Pārliecinieties, ka pirms venozo asiņu noņešamas pacienta dūre ir saliekta.
   Piezīme. Pacients nedrīkst veikt pumpējošas kustības ar dūri!
5. Veiciet vēnas punkciju, no kuras tiks veikta venozo asiņu noņemšana.
6. Veiciet punkcijas vietas antiseptisko apstrādi atbilstīgi ārstniecības iestādē pieņemtam “Higiēnas un pretepidēmiskā režīma plānam” vai citai ārstniecības iestādē pieņemtai dokumentācijai.
7. Uzlieciet žņaugu 7,5–10 cm virs punkcijas vietas.
8. Veiciet venozo asins noņemšanas procedūru atbilstīgos asins ņemšanas stobriņos.
   Piezīme. Noņemt adatas uzgali un ar nedominanto roku viegli fiksēt pacienta ādu un vēnu, ar dominanto roku veikt dūrienu. Pacienta dūrei jābūt brīvai. Atlaist žņaugu (nedrīkt turēt ilgāk par 60 sekundēm, ja pacienta stāvoklis nenosaka citādāk).
9. Tiklīdz katrs asins ņemšanas stobriņš ir piepildīts līdz nepieciešamam tilpumam, veiciet 1 pilnu (pa 1800) apvērsienu un novietojiet to vertikāli statīvā. Asins ņemšanas stobriņus nedrīkt kratīt!
10. Pēc venozo asiņu noņemšanas procedūras, izņemiet adatu no vēnas un uzlieciet vates tupferi vai plāksteri. Pacientam vates tupferis vai plāksteris ar vidēju spiedienu ir jātur vismaz 30 sekundes (vidēji 3–5 minūtes). Roku saliekt nedrīkst!
11. Veiciet asins ņemšanas stobriņu pilnvērtīgu apvēršanu* un apstrādi pirms tālākas uzglabāšanas un nosūtīšanas uz laboratoriju.
    Piezīme. Apvēršana jāveic atbilstīgi asins ņemšanas stobriņu ražotāja noteiktajām rekomendācijām.

    Asins ņemšanas stobriņa nosaukums	Apvēršana	Ražotājs
    Vacutainers, K2EDTA	8–10 reizes	Beckton, Dickinson and Company, ASV
    Vacutainers, K2EDTA	6–8 reizes	Vacutest Kima, Itālija
    Vacutainers, K2EDTA	5–10 reizes	Greiner Bio-One, Austrija
    Monovete, K2EDTA	5–10 reizes	Sarstedt AG & Co. KG, Vācija

12. Pārliecinieties, ka pacientam duršanas vietā ir hemostāze.

Venozo asiņu paraugu transportēšana molekulāri bioloģiskai izmeklēšanai

1. Paraugu transportēšanas laika periods.
   Venozo asiņu paraugi jānogādā 7 kalendāro dienu* laikā pēc to paņemšanas.
   Piezīme. Ja parauga transportēšanas laika periods pārsniedz 7 kalendārās dienas, tad laboratorijas personāls novērtē tā atbilstību pieņemšanas kritērijiem, informē pieprasītāju un veic atzīmi testēšanas pārskatā sadaļā “Komentāri”.
2. Paraugu transportēšanas apstākļi
   • Venozo asiņu paraugus novērtē kā potenciāli infekciozu bioloģisko materiālu un ievieto tam atbilstīgi marķētā infekciozā materiāla/biodrošības maisiņā
   • Paraugus novieto vertikāli slēgtā vidē (piemēram, termosomā)
   • Transportē ledusskapja temperatūrā (+2–8ºC temperatūrā) vai istabas temperatūrā (+18–25°C)
   • Paraugus nedrīkst pakļaut tiešo saules staru ietekmei
   • Paraugus nedrīkst pakļaut īpaši paaugstinātas vai pazeminātas temperatūras ietekmei.
3. Paraugu transportēšanas vieta un veidi
   • Paraugi jānogādā RSU Ambulancē Rīgā, Dzirciema iela 16, tās darba laikā;
   • Paraugus ir iespējams nogādāt šādos veidos:
     - personīgi (fiziskas un juridiskas personas);
     - izmantojot RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas kurjeru, iepriekš veicot pieteikumu laboratorijai pa tālruni 67061542 vai e-pastsu mgzlrsu[pnkts]lv; var tikt piemērota atsevišķa samaksa par kurjera pakalpojumu izmantošanu.
     Piezīme. Neatkarīgi no paraugu nogādāšanas veida tam jābūt marķētam ar pacienta vārdu, uzvārdu, personas kodu, datumu un laiku, kad asinis ir noņemtas.

Nosūtījums