Spinālās muskuļu atrofijas jaundzimušo skrīnings. Pilotpētījums

Spinālā muskuļu atrofija, kuru izraisa SMN1 gēna 7. eksona delēcija ir letāla autosomāli recesīva neiromuskulāras saslimšana ar biežumu 1:6000–1:10000. Slimībai ir vairāki apakštipi, bet biežākais un klīniski smagākais ir I tips, kura gadījumā sagaidāmā dzīvildze bez specifiskas terapijas, ir mazāk nekā divi gadi. Būtiski ir slimību diagnosticēt presimptomātiski, ņemot vērā to, ka saslimšanai ir pieejama specifiska terapija. Pētījumos ir pierādīts, ka, uzsākot terapiju presimptomātiski, ilgtermiņa prognoze pacientiem ievērojami uzlabojas. Tāpēc slimības diagnostikā ir nepieciešams ieviest jaundzimušo skrīningu. Šo skrīningu var veikt izmantojot esošās jaundzimušo skrīninga kartes. Projekta laikā paredzēts 2021. gadā jaundzimušo vecākiem piedāvāt iespēju piedalīties paplašinātā jaundzimušo skrīningā (plānots analizēt ~10000 paraugu). Gadījumos, kad slimība tiks apstiprināta molekulāri, tiks veikta ģenētiķa konsultācija un tālākā pacienta aprūpe tiks veikta balstoties uz Reto slimību koordinācijas centra rekomendācijām. Projekta ieguvumi – populācijas pētījums jaundzimušo kohortā par Spinālās muskuļu atrofijas incidenci Latvijā (papildus nosakot arī mutācijas nesēju biežumu), aprobēta jaundzimušo skrīningam piemērota ģenētiskās testēšanas metode (ņemot vērā izpildes laiku, paraugu apjomu), agrīni diagnosticētajiem pacientiem sākta terapija, kas uzlabos pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti.