Ģenētiskā un genoma epidemioloģija (SL_124)
Īsumā par studiju kursu
Mērķis
Kursa mērķis ir sniegt studējošajiem zināšanas par galvenajām metodēm ģenētiskajā epidemioloģijā, kā arī praktiskās iemaņas to īstenošanai praksē. Šajā kursā tiek mācīts, kā asociatīvajā analīzē izmantot gan genotipizācijas, gan visa genoma (un visa eksoma) sekvencēšanas datus. Praktiskajās nodarbībās ar datoriem tiks izmantota programmatūras pakotne „R” tiks izmantota, kā arī vairākas uz „UNIX” balstītas programmatūras pakotnes (PLINK, SNPTEST).
Priekšzināšanas
• Pārzina varbūtību teoriju un matemātisko statistiku.
• Pamatzināšanas „R” programmatūrā.
• Pamatzināšanas par lineārajiem modeļiem un statistiskā novērtējuma metodēm.
Rezultāti
1.Studējošie iegūs zināšanas par šādām tēmām:
• iepazīs Mendeļa iedzimtības jēdzienu, galvenos populāciju ģenētikas principus; monogēnas un poligēnas pazīmes un slimības;
• spēs parādīt padziļinātas zināšanās un izpratni galvenajos pētījumu jautājumos ģenētiskajā epidemioloģijā;
• izzinās un pratīs identificēt dažādus ģenētisko marķieru veidus;
• izpratīs un patstāvīgi īstenos saistību un asociatīvo analīzi;
• apgūs un spēs patstāvīgi analizēt ģenētiskajā epidemioloģijā izplatītākos datu veidus un datu formātus: genotipizācijas datus, sekvenču datus;
• gūs padziļinātas zināšanas ģenētiskajā epidemioloģijā par izplatītākiem datu veidiem un datu formātiem: genotipa imputācijas jēdzienu un imputēto datu formātiem;
• spēs identificēt Genoma mēroga asociācijas pētījumos (GWAS) bieži izmantotāko programmatūru;
• spēs parādīt paplašinātas zināšanas, iepazīstot un analizējot GWAS kopsavilkumu statistikas formātus un poligēno riska rādītāju metodoloģiju, kas nodrošina pamatu radošai pētniecībai.
1.Pēc kursa beigšanas studējošie spēs:
• plānot pētījumu ģenētiskajā epidemioloģijā, īstenojot plaši izmantotu pētījuma plānu (piemēram, GWAS vienā kohortā);
• rīkoties ar vispārējiem datu genotipizācijas un sekvenēšanas formātiem UNIX serverī;
• izvēlēties piemērotu programmatūru un izmantot to genoma datu kvalitātes kontrolē;
• īstenot GWAS, izmantojot lineāro vai loģistisko regresiju;
• kritiski novērtēt GWAS rezultātus un atpazīt bieži sastopamās problēmas, piemēram, iedzīvotāju struktūras maldinošie faktori, un veikt pasākumus šīs problemātikas kontrolēšanai;
• izmantot vispārēju programmatūras pakotni, lai aprēķinātu poligēnos riska rādītājus (PRS) un novērtētu PRS ietekmi neatkarīgā kohortā.
1.Studējošais būs kompetents:
• izprast, novērtēt un kritiski izvērtēt publicētos pētījumus par genoma mēroga asociācijas pētījumiem un to metaanalīzi;
• izprast un kritiski izvērtēt publicētos pētījumus par poligēnajiem riska rādītājiem;
• studējošais, kurš sekmīgi nokārtojis kursu, spēj patstāvīgi pieņemt lēmumu par piemērotu pētījuma plānu ģenētiskajā epidemioloģijā, izprot datu struktūras genotipa un sekvenču datiem, kā arī rīkus ģenētisko un fenotipu datu kopu sasaistei un veic genoma mēroga asociācijas pētījumu vai pētījumu par poligēnajiem rādītājiem, spēj atrast un pielietot informāciju, lai atrisinātu nestandarta problēmas.
