Kompetences jomas

Genomiskie dati

Mēs veicam genotipēšanas čipu, visa eksoma sekvenēšanas (WES) un visa genoma sekvenēšanas (WGS) datu analīzi. Mūsu process ietver kvalitātes kontroli, datu pirmapstrādi, ģenētisko variantu noteikšanu un funkcionālo anotāciju. Mēs arī veicam korekcijas attiecībā uz traucējošiem faktoriem, imputāciju un asociācijas analīzi gan attiecībā uz izplatītiem variantiem (izmantojot genoma mēroga asociācijas pētījumus jeb GWAS), gan retiem variantiem (izmantojot tādas metodes kā Burden testi, SKAT un SKAT-O), kā arī rezultātu vizualizāciju, lai uzlabotu interpretāciju. Pašlaik mēs pievēršamies arī somatisko mutāciju noteikšanai NGS datos.

Transkriptoma dati

Kopējās un vienas šūnas RNS sekvencēšanas, mikročipu un RT-qPCR datu analīze, ieskaitot kvalitātes kontroli, filtrēšanu, normalizāciju, diferenciālās ekspresijas analīzi, kam seko funkcionālā bagātināšanas analīze (gēnu ontoloģija (GO), signālceļi, fenotipi, zāļu mērķu identificēšana). Rezultātu vizualizācija (vulkāna diagrammas, siltuma kartes, t-SNE un PCA diagrammas). Mūsu analīzes ietver arī mazās nekodējošās RNS (mikroRNS) un garās nekodējošās RNS (lncRNS). Mēs pētām arī alternatīvās splaisēšanas gadījumus un nosakām alēlei specifiskas ekspresijas.

Mikrobioma dati

16S rRNS amplikonu sekvencēšanas datu kvalitātes kontrole un adapteru apgriešana, pirmapstrāde, tostarp denoizēšana un amplikonu sekvences variantu (ASV) identificēšana, mikrobu identifikācija dažādos taksonomiskajos līmeņos un mikrobu kopienu prognozējoša funkcionālā profilēšana, kā arī pakārtotās analīzes, piemēram, alfa daudzveidības rādītāji (piemēram, Šenona daudzveidība, Simpsona indekss), lai novērtētu daudzveidību parauga ietvaros, un beta daudzveidības novērtēšana, kā arī to saistība ar vides un klīniskajiem faktoriem.

Citi omikas un klīniskie / fenotipa dati

Mēs veicam vispusīgu omikas un klīnisko / fenotipu datu pirmapstrādi, lai nodrošinātu uzticamus un interpretējamus analīzes rezultātus, tostarp noviržu noteikšanu, normalitātes pārbaudes, izkliedes un kurtozes noteikšanu, iztrūkstošo datu kvantifikāciju, filtrēšanu, imputāciju un normalizāciju, transformāciju un mērogošanu. Tiek veikta arī dimensionalitātes samazināšana, kā arī izpētes analīze un vizualizācija, lai atklātu musturus un tendences datos.

Datu integrācija

Lietojam dažādas datu integrācijas metodes, tostarp kvantitatīvo pazīmju lokusu (QTL) kartēšanu, kas sasaista ģenētiskās variācijas ar citiem omikas datiem, koekspresijas / izplatības tīklu rekonstrukciju, kas vizualizē sakarības starp gēniem / citiem omikas elementiem, un mašīnmācīšanās (ML) pieejas, kas modelē sarežģītas nelineāras sakarības starp omikas un klīnisko datu slāņiem.

FAIR skaitļošanas darbplūsmas

Pašlaik mēs koncentrējamies arī uz pētniecības programmatūras kvalitātes uzlabošanu un visu mūsu analīzes procesu automatizāciju, ieviešot tos kā FAIR (Findability, Accessibility, Interoperability, and Reusability) skaitļošanas darbplūsmas. Mūsu centieni ietver modulāru elementu izstrādi, kas izmanto konteinerizāciju un darbplūsmu pārvaldības sistēmas, nodrošinot netraucētu savietojamību starp lokālo un mākoņvidi. Šīs darbplūsmas tiek papildinātas ar bagātīgiem metadatiem, veicinot efektīvu piekļuvi un sadarbību mūsu grupā un vēlāk arī plašākā zinātnieku kopienā.

Sistēmbioloģija un matemātiskā modelēšana

Mūsu sistēmbioloģijas komanda specializējas sarežģītu bioloģisko mehānismu izpētē, konstruējot matemātiskus modeļus, kas atveido sistēmas uzvedību, pamatojoties uz dažādu sistēmas elementu mijiedarbību. Galvenā uzmanība tiek pievērsta genoma mēroga metabolisko procesu modelēšanai, integrējot dažādus omikas datus un uz fizioloģiju balstītus farmakokinētiskos procesus, kas būtiski sekmē precīzās medicīnas attīstību. Izmantojot šos sarežģītos modeļus, sistēmu bioloģijas komandas mērķis ir sniegt dziļāku ieskatu metaboliskajās funkcijās un regulatīvajos mehānismos, veicinot mērķtiecīgu terapeitisko stratēģiju izstrādi un uzlabojot mūsu izpratni par slimību dinamiku.