Pārlekt uz galveno saturu

Medicīniskā ģenētika

Studiju kursa apraksts

Kursa apraksta statuss:Apstiprināts
Kursa apraksta versija:6.00
Kursa apraksta apstiprināšanas datums:28.07.2020
Par studiju kursu
Kursa kods:BUMK_016LKI līmenis:7. līmenis
Kredītpunkti:3.00ECTS:4.50
Zinātnes nozare:Medicīna; Medicīniskā ģenētikaMērķauditorija:Ārstniecība
Studiju kursa vadītājs
Kursa vadītājs:Miki Nakazawa-Miklaševiča
Studiju kursa īstenotājs
Struktūrvienība:Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra
Struktūrvienības vadītājs:Juta Kroiča
Kontaktinformācija:Rīga, Dzirciema iela 16, bmkatrsu[pnkts]lv, +371 67061584
Studiju kursa plānojums
Pilns laiks - 1. semestris
Lekcijas (skaits)12Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā lekciju kontaktstundas24
Nodarbības (skaits)12Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā nodarbību kontaktstundas24
Kopā kontaktstundas48
Studiju kursa apraksts
Priekšzināšanas:
Molekulārā bioloģijā un ģenētikā, cilvēka anatomijā un fizioloģijā, fizikā un bioķīmijā.
Mērķis:
Veicināt zināšanu apguvi par ģenētisko procesu lomu veselības saglabāšanā un slimību attīstībā, palīdzēt izprast zinātnes lomu medicīnas attīstībā, attīstīt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā ārsta praksē.
Tēmu saraksts (pilna laika studijas)
Nr.TēmaĪstenošanas formaSkaitsNorises vieta
1Medicīniskās ģenētikas priekšmets un vēsture. Ģenētiskās patoloģijas pārmantošanas novirzes dažādu fenomenu gadījumā.Lekcijas1.00auditorija
2Ģenētiskās patoloģijas diagnostikas principi. Diagnostikas metodes (video lekcija).Lekcijas1.00auditorija
3Nemendelējošie iedzimšanas tipi. Mitohondriālā iedzimšana. Genoma imprintings. Mozaīcisms.Lekcijas1.00auditorija
4Ģenētiskās analīzes (marķieri, SNP, GWAS) principi un ģenētiskā testēšana (video lekcija).Lekcijas1.00auditorija
5Autosomāli dominējošās patoloģijas riska aprēķins, izmantojot Bajesija analīzi.Nodarbības1.00auditorija
6Atkārtota riska prognozēšana ar X-hromosomu saistītās recesīvās patoloģijas un autosomāli recesīvās patoloģijas.Nodarbības1.00auditorija
7Baijesa metode medicīniskajā ģenētikā. Atkārtota riska prognoze, izmantojot DNS marķierus.Nodarbības1.00auditorija
8Kontrolnodarbība I.Nodarbības1.00auditorija
9DNS izdalīšana. Praktiskā nodarbība.Nodarbības1.00auditorija
10Polimerāzes ķēdes freakcija, DNS amplifikācija.Nodarbības1.00laboratorija
11RFLP iegūto individuālo produktu analīze (genotipu analīze). Grupu darbs.Nodarbības1.00auditorija
12Primāro un sekundāro kraniosinostožu ģenētika. Sindromiskās kraniosinostozes. FGFR gēnu loma kraniosinostožu etioloģijā.Lekcijas1.00auditorija
13Kraniofaciālā un dentālā patoloģija hromosomālo slimību gadījumā (video lekcija.)Lekcijas1.00auditorija
14Orofaciālo šķeltņu monogēnais un multifaktoriālais modelis. Ģenētiskā konsultēšana sindromisko un nesindromisko šķeltņu gadījumā.Lekcijas1.00auditorija
15Kraniofaciālas patoloģijas un orofaciālu spraugu diskusija un gadījuma izpēte.Nodarbības1.00auditorija
16Kontrolnodarbība II.Nodarbības1.00auditorija
17Ģenētisko faktoru loma dentālo anomāliju etioloģijā. Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis imperfecta, dentīna displāzijas.Lekcijas1.00auditorija
18Amelogenesis imperfecta un dentinogenesis imperfecta fenotipu analīze. Klīniskie gadījumi.Nodarbības1.00auditorija
19Zobu aģenēzes ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
20Ortodontijas ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
21Kanceroģenētika I. Pamati, pārmantotie un sporādiskie audzēji.Lekcijas1.00auditorija
22Kanceroģenētika II. Galvas un kakla audzēji.Lekcijas1.00auditorija
23Diskusija un vēža ģenētika.Nodarbības1.00auditorija
24Kontrolnodarbība IIINodarbības1.00auditorija
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs:
Studiju kursa ietvaros tiek organizēts individuālais darbs, kā arī darbs grupā. Prezentāciju sagatavošana atbilstoši kursa tematiem, zinātnisku publikāciju analīze, kopsavilkumu par atbilstošu tematu rakstīšana.
Vērtēšanas kritēriji:
• regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; iknedēļas testu kvalitāte; laikus iesniegti, kvalitatīvi izpildīti projektu darbi; • temata noslēguma kolokvijs – apgūto teorētisko zināšanu un praktisko iemaņu pārbaude; • studiju kursa beigās rakstveida eksāmens, kurš sastāv no teorētiskajiem jautājumiem (daudzizvēļu atbilžu jautājumi) un uzdevumiem medicīniskā ģenētikā. Eksāmenā tiek pārbaudītas zināšanas par medicīnisko ģenētiku un šo zināšanu praktiskais pielietojums. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju.
Gala pārbaudījums (pilna laika studijas):Eksāmens (Rakstisks)
Gala pārbaudījums (nepilna laika studijas):
Studiju rezultāti
Zināšanas:Pēc studiju kursa apgūšanas studenti spēs atpazīt un raksturot cilvēka ģenētiskās patoloģijas galvenos tipus, to īpatnības un iedzimšanas likumības; izklāstīt cilvēka pazīmju iedzimšanas likumsakarības; raksturot pārmantotas un sporādiskas mutācijas, to izpausmi cilvēka organismā un saistību ar patoloģiju; izskaidrot genotipa mijiedarbību ar ārējās vides faktoriem un tās nozīmi cilvēka multifaktoriālo patoloģiju attīstībā.
Prasmes:Studiju kursa apguves rezultātā studenti spēs analizēt un aprēķināt ģenētiskās patoloģijas risku pēcnācējiem, identificēt biežākās ģenētiskās patoloģijas un interpretēt DNS diagnostikas rezultātus.
Kompetences:Studējošie, teorētiskās zināšanas apvienojot ar prasmēm, spēs tās realizēt vienotā integratīvā darbībā. Studējošie varēs attiecināt gēnu defektu funkciju traucējumus uz organisma patoloģiju kopumā. Izpratīs iedzimtības lomu slimību etioloģijā.
Bibliogrāfija
Nr.Atsauce
Obligātā literatūra
1Peter D. Turnpenny, Sian Ellard. Emery’s elements of medical genetics. 2017. Philadelphia, PA: Elsevier/Churchill Livingstone.
Papildu literatūra
1Agnès Bloch-Zupan, Heddie O. Sedano, Crispian Scully. Dento/oro/craniofacial anomalies and genetics. 2012. Amsterdam [etc.]: Elsevier.
2Mark P. Mooney, Michael I. Siegel. 2002. Understanding craniofacial anomalies: the etiopathogenesis of craniosynostoses and facial clefting. New York: Wiley-Liss.
Citi informācijas avoti
1Emery's Elements of Medical Genetics http://www.rsu.lv/biblioteka/resursi/abonetie-e-resursi/iet…
2OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov)
3http://estudijas. rsu.lv.  Medicīna 2. studiju gads Medicīniskā ģenētika