Pārlekt uz galveno saturu

Medicīniskā ģenētika

Studiju kursa apraksts

Kursa apraksta statuss:Apstiprināts
Kursa apraksta versija:4.00
Kursa apraksta apstiprināšanas datums:28.07.2020
Par studiju kursu
Kursa kods:BUMK_065LKI līmenis:7. līmenis
Kredītpunkti:4.00ECTS:6.00
Zinātnes nozare:Medicīna; Medicīniskā ģenētikaMērķauditorija:Ārstniecība
Studiju kursa vadītājs
Kursa vadītājs:Edvīns Miklaševičs
Studiju kursa īstenotājs
Struktūrvienība:Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra
Struktūrvienības vadītājs:Juta Kroiča
Kontaktinformācija:Rīga, Dzirciema iela 16, bmk@rsu.lv, +371 67061584
Studiju kursa plānojums
Pilns laiks - 1. semestris
Lekcijas (skaits)7Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā lekciju kontaktstundas14
Nodarbības (skaits)9Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā nodarbību kontaktstundas18
Kopā kontaktstundas32
Lekcijas (skaits)10Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā lekciju kontaktstundas20
Nodarbības (skaits)6Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā nodarbību kontaktstundas12
Kopā kontaktstundas32
Studiju kursa apraksts
Priekšzināšanas:
Molekulārā bioloģijā un ģenētikā, cilvēka anatomijā un fizioloģijā, fizikā un bioķīmijā.
Mērķis:
Veicināt zināšanu apguvi par ģenētisko procesu lomu veselības saglabāšanā un slimību attīstībā, palīdzēt izprast zinātnes lomu medicīnas attīstībā, attīstīt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā ārsta praksē.
Tēmu saraksts (pilna laika studijas)
Nr.TēmaĪstenošanas formaSkaitsNorises vieta
1Medicīniskās ģenētikas priekšmets. Mainība. Mutāciju endogēnie un eksogēnie cēloņi.Lekcijas1.00auditorija
2Mendeļa likumi. Autosomāli dominantas patoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
3Mendeļa likumi. Monogēnās un poligēnas krustošanas. Mendeļa likumu nozīme medicīniskā ģenētikā.Nodarbības1.00auditorija
4Autosomāli recesīvas patoloģijas. Populāciju ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
5Ar X hromosomu saistītas patoloģijas. Holandriskā pārmantošana.Lekcijas1.00auditorija
6Riska aprēķināšana vienkāršu autosomāli dominantu un autosomāli recesīvu patoloģiju gadījumos.Nodarbības1.00auditorija
7Epiģenētika. Imprintings.Lekcijas1.00auditorija
8Baijesa metode medicīniskajā ģenētikā. Autosomāli dominanta patoloģija.Nodarbības1.00auditorija
9Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas. Autosomālās patoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
10Ar X - hromosomu saistītā patoloģija.Nodarbības1.00auditorija
11Mitohondriālā pārmantošana. Multifaktoriālas patoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
12Kontrolnodarbība I.Nodarbības1.00auditorija
13Gēnu saistība. Riska aprēķināšana, izmantojot DNS marķierus.Nodarbības1.00auditorija
14Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas.Nodarbības1.00auditorija
15Imprintings. Multifaktoriālas patoloģijas.Nodarbības1.00auditorija
16Kontrolnodarbība II.Nodarbības1.00auditorija
17Kanceroģenētika I.Lekcijas1.00auditorija
18Kanceroģenētika II.Lekcijas1.00auditorija
19Kanceroģenētika.Nodarbības1.00auditorija
20Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi I.Lekcijas1.00auditorija
21Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi II.Lekcijas1.00auditorija
22Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi.Nodarbības1.00auditorija
23Neiromuskulāro patoloģiju ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
24Farmakoģenētika.Lekcijas1.00auditorija
25Neiroloģisko patoloģiju ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
26Neiromuskulāro patoloģiju ģenētika. Farmakoģenētika. Personalizētā medicīna.Nodarbības1.00auditorija
27Psihiatrisku slimību ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
28Neiroloģisko patoloģiju ģenētika. Psihiatrisku slimību ģenētika.Nodarbības1.00auditorija
29Kardiovaskulāru slimību ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
30Metabolisma slimību ģenētika.Lekcijas1.00auditorija
31Kardiovaskulāru un metabolisma slimību ģenētika.Nodarbības1.00auditorija
32Kontrolnodarbība III.Nodarbības1.00auditorija
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs:
Uzdevumi par saslimšanas riska aprēķināšanu monogēnām slimībām un kariotipu analīze. Uzdevumi ir atrodami e-studijās.
Vērtēšanas kritēriji:
Regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; iknedēļas testi, temata noslēguma kolokvijs – apgūtās teorētiskās zināšanu un praktiskā iemaņu pārbaude. Trešā semestra beigās rakstveida ieskaite, kura sastāv no diviem teorētiskajiem jautājumiem un uzdevumiem medicīniskā ģenētikā. Ieskaitē tiek pārbaudītas zināšanas par medicīnisko ģenētiku un šo zināšanu praktiskais pielietojums. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju. Studiju kursa beigās – eksāmens, kas sastāv no diviem teorētiskiem jautājumiem par cilvēka patoloģiju ģenētiskiem cēloņiem, kuri tiek aplūkoti ceturtā semestrī.
Gala pārbaudījums (pilna laika studijas):Eksāmens
Gala pārbaudījums (nepilna laika studijas):
Studiju rezultāti
Zināšanas:Pēc studiju kursa apgūšanas studenti spēs atpazīt un raksturot cilvēka ģenētiskās patoloģijas galvenos tipus, to īpatnības un iedzimšanas likumības; izklāstīt cilvēka pazīmju iedzimšanas likumsakarības; raksturot pārmantotas un sporādiskas mutācijas, to izpausmi cilvēka organismā un saistību ar patoloģiju; izskaidrot genotipa mijiedarbību ar ārējās vides faktoriem un tās nozīmi cilvēka multifaktoriālo patoloģiju attīstībā.
Prasmes:Studiju kursa apguves rezultātā studenti spēs analizēt un aprēķināt ģenētiskās patoloģijas risku pēcnācējiem, identificēt biežākās ģenētiskās patoloģijas.
Kompetences:Studējošie teorētiskās zināšanas apvienojot ar prasmēm, spēs tās realizēt vienotā integratīvā darbībā. Studējošie varēs attiecināt gēnu defektu funkciju traucējumus uz organisma patoloģiju kopumā. Izpratīs iedzimtības lomu slimību etioloģijā.
Bibliogrāfija
Nr.Atsauce
Obligātā literatūra
1Jorde L., Corey J., Bamshad M., White R. Medical genetics. The 3rd edition, Mosby, 2003.
Papildu literatūra
1Emery and Riomoin's Principles and Practice of Medical Genetics. The 6th edition. Elsevier, 2013
2Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. The 4th edition, Springer, 2010.
Citi informācijas avoti
1New England Journal of Medicine
2Online Mendelian Inheritance in Men