Pārlekt uz galveno saturu
Vadītājs
Erika Nagle

Studiju kursa apraksts

Kursa apraksta statuss:Apstiprināts
Kursa apraksta versija:3.00
Kursa apraksta apstiprināšanas datums:16.08.2018
Par studiju kursu
Kursa kods:BUMK_016LKI līmenis:6. līmenis
Kredītpunkti:3.00ECTS:4.50
Zinātnes nozare:Medicīna; Medicīniskā ģenētikaMērķauditorija:Ārstniecība
Studiju kursa vadītājs
Kursa vadītājs:Erika Nagle
Studiju kursa īstenotājs
Struktūrvienība:Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra
Struktūrvienības vadītājs:Juta Kroiča
Kontaktinformācija:Rīga, Dzirciema iela 16, bmkatrsu[pnkts]lv, bmkatrsu[pnkts]lv, +371 67061584
Studiju kursa plānojums
Pilns laiks - 1. semestris
Nodarbības (skaits)12Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā lekciju kontaktstundas24
Nodarbības (numurs)13Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas)2Kopā nodarbību kontaktstundas26
Kopā kontaktstundas50
Studiju kursa apraksts
Priekšzināšanas:
Molekulārā bioloģijā un ģenētikā, cilvēka anatomijā un fizioloģijā, fizikā un bioķīmijā.
Mērķis:
Veicināt zināšanu apguvi par ģenētisko procesu lomu veselības saglabāšanā un slimību attīstībā, palīdzēt izprast zinātnes lomu medicīnas attīstībā, attīstīt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā ārsta praksē.
Tēmu saraksts (pilna laika studijas)
Nr.TēmaĪstenošanas formaSkaitsNorises vieta
1Medicīniskās ģenētikas priekšmets un vēsture. Ģenētiskās patoloģijas pārmantošanas novirzes dažādu fenomenu gadījumā.Lekcijas1.00auditorija
2Nemendelējošie iedzimšanas tipi. Mitohondriālā iedzimšana. Genoma imprintings. Mozaīcisms.Lekcijas1.00auditorija
Nodarbības1.00cits
3Primāro un sekundāro kraniosinostožu ģenētika. Sindromiskās kraniosinostozes. FGFR gēnu loma kraniosinostožu etioloģijā.Lekcijas1.00auditorija
4Amelogenesis imperfecta un dentinogenesis imperfecta fenotipu analīze. Klīniskie gadījumi.Nodarbības1.00auditorija
5Kraniosinostožu klasifikācija. Fenotipa/genotipa korelācija fibroblastu augšanas faktoru( FGFR) mutāciju gadījumā.Nodarbības1.00auditorija
6Ģenētisko faktoru loma dentālo anomāliju etioloģijā .Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis imperfecta, dentīna displāzijas.Lekcijas1.00auditorija
7Orofaciālo šķeltņu monogēnais un multifaktoriālais modelis. Ģenētiskā konsultēšana sindromisko un nesindromisko šķeltņu gadījumā.Lekcijas1.00auditorija
8Atkārtota riska prognozēšana ar X-hromosomu saistītās recesīvās patoloģijas gadījumā apsverot bioķīmisko testu rezultātus.Nodarbības1.00auditorija
9Monogēnās patoloģijas ģenētisko konsultēšanu apgrūtinošo faktoru analīze.Nodarbības1.00auditorija
10Stomatoloģiskie defekti iedzimtu patoloģiju gadījumā. Hemoglobinozes un to stomatoloģiskās izpausmes. Ģenētiskie metabolisma defekti un to stomatoloģiskā izpausme (video lekcija).Lekcijas1.00auditorija
11Kraniofaciālā un dentālā patoloģija hromosomālo slimību gadījumā (video lekcija.)Lekcijas1.00auditorija
12K o n t r o l n o d a r b ī b a INodarbības1.00auditorija
13DNS diagnostikas metodes, to pielietojums medicīnā. Genomiskās DNS amplifikācija in vitro.Nodarbības1.00auditorija
14Amplificētās DNS analīze. Praktiskais darbs – restrikcijas fragmentu garuma polimorfisma (RFLP) analīze.Nodarbības1.00laboratorija
15Ģenētiskās patoloģijas diagnostikas principi. Diagnostikas metodes (video lekcija).Lekcijas1.00auditorija
16Manipulācijas ar ģenētisko materiālu: rekombinēto DNS molekulu tehnoloģija. Gēnu terapija, klonēšana, cilmšūnu tehnoloģijas.Lekcijas1.00auditorija
17RFLP iegūto individuālo produktu analīze (genotipu analīze). Grupu darbs.Nodarbības1.00auditorija
18Ģenētiskās patoloģijas profilakse, konsultēšana. Ģenētiskās patoloģijas terapija. Medicīniskās ģenētikas ētika (lekcija-seminārs).Lekcijas1.00auditorija
19Ekoloģiskā ģenētika un farmakoloģiskā ģenētika. Ārvides ietekme embrionālās attīstības laikā. Teratoģenēze.Lekcijas1.00auditorija
20Baijesa metode medicīniskajā ģenētikā. Atkārtota riska prognoze autosomāli dominantās patoloģijas gadījumā.Nodarbības1.00auditorija
21Atkārtota riska prognoze autosomāli recesīvās patoloģijas gadījumā.Nodarbības1.00auditorija
22Kanceroģenētika. Mendelējošās un nemendelējošās audzēju formas.Lekcijas1.00auditorija
23Iepazīšanās ar zinātniskajām publikācijām par molekulāro metožu Izmantošanu zobārstniecībā (patstāvīgais darbs).Nodarbības1.00cits
24K o n t r o l n o d a r b ī b a IINodarbības1.00auditorija
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs:
Studiju kursa ietvaros tiek organizēts individuālais darbs, kā arī darbs grupā. Prezentāciju sagatavošana atbilstoši kursa tematiem, zinātnisku publikāciju analīze, kopsavilkumu par atbilstošu tematu rakstīšana.
Vērtēšanas kritēriji:
- regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; iknedēļas testu kvalitāte; laikus iesniegti, kvalitatīvi izpildīti projektu darbi; - temata noslēguma kolokvijs – apgūtās teorētiskās zināšanu un praktiskā iemaņu pārbaude. - studiju kursa beigās rakstveida eksāmens, kurš sastāv no teorētiskajiem jautājumiem (daudzizvēļu atbilžu jautājumi) un uzdevumiem medicīniskā ģenētikā. Eksāmena tiek pārbaudītas zināšanas par medicīnisko ģenētiku un šo zināšanu praktiskais pielietojums. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju.
Gala pārbaudījums (pilna laika studijas):Eksāmens (Rakstisks)
Gala pārbaudījums (nepilna laika studijas):
Studiju rezultāti
Zināšanas:Pēc studiju kursa apgūšanas studenti spēs atpazīt un raksturot cilvēka ģenētiskās patoloģijas galvenos tipus, to īpatnības un iedzimšanas likumības; izklāstīt cilvēka pazīmju iedzimšanas likumsakarības; raksturot pārmantotas un sporādiskas mutācijas, to izpausmi cilvēka organismā un saistību ar patoloģiju; izskaidrot genotipa mijiedarbību ar ārējās vides faktoriem un tās nozīmi cilvēka multifaktoriālo patoloģiju attīstībā.
Prasmes:Studiju kursa apguves rezultātā studenti spēs analizēt un aprēķināt ģenētiskās patoloģijas risku pēcnācējiem, identificēt biežākās ģenētiskās patoloģijas un interpretēt DNS diagnostikas rezultātus.
Kompetences:Studējošie teorētiskās zināšanas apvienojot ar prasmēm, spēs tās realizēt vienotā integratīvā darbībā. Studējošie varēs attiecināt gēnu defektu funkciju traucējumus uz organisma patoloģiju kopumā. Izpratīs iedzimtības lomu slimību etioloģijā.
Bibliogrāfija
Nr.Atsauce
Obligātā literatūra
1Peter D. Turnpenny, Sian Ellard. Emery’s elements of medical genetics. 2017. Philadelphia, PA: Elsevier/Churchill Livingstone.
Papildus literatūra
1Agnès Bloch-Zupan, Heddie O. Sedano, Crispian Scully. Dento/oro/craniofacial anomalies and genetics. 2012. Amsterdam [etc.]: Elsevier.
2Mark P. Mooney, Michael I. Siegel. 2002. Understanding craniofacial anomalies: the etiopathogenesis of craniosynostoses and facial clefting. New York: Wiley-Liss.
Citi informācijas avoti
1Emery's Elements of Medical Genetics http://www.rsu.lv/biblioteka/resursi/abonetie-e-resursi/iet…
2OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov)
3http://estudijas. rsu.lv.  Medicīna 2. studiju gads Medicīniskā ģenētika